无巨核细胞性血小板减少症是少数遗传性再生障碍性贫血患者的早期临床表现。表现为婴儿期血小板减少,骨髓中巨核细胞减少或缺如,然后逐步发展为全血细胞减少。
参与专家:邹尧、陈晓娟
本病的病因很多,发病机制复杂,同一病因可引起多种血小板功能异常,获得性血小板功能障碍性疾病的发病率远高于先天性血小板功能缺陷,常影响患者的止血和血栓形成。患者无出血病史及家族出血史,但有引起血小板…
参与专家:黄月婷、张磊
舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的进展已经...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
脾功能亢进(简称脾亢)是一种临床综合征,表现为脾大,血液系统一系或多系的减少伴骨髓造血细胞相应增生。
参与专家:张正奎、杨尹默
血小板无力症于1918年由Glanzmann首先报道,是一种遗传性出血病。特点为血细胞对多种生理诱聚剂无反应或反应低下,由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb) 和(或)Ⅲa(GPⅢa)异常引起。
参与专家:黄月婷、张磊
Alport 综合征是一种家族性遗传性疾病,以反复发作性血尿,进行性肾功能衰竭和高音频神经性耳聋或眼病为临床特征,亦有伴氨基酸代谢异常及血小板异常(血小板减少及肥大血小板)等。
参与专家:疾病编写组、黄建萍
霍奇金淋巴瘤(HL)是淋巴细胞和网状细胞显著增生的恶性肿瘤,常发生于一组淋巴结而扩散至其他淋巴结和(或)结外器官或组织。肿瘤组织的成分复杂,包括肿瘤性与反应性两种,往往呈肉芽肿样改变,具有特征...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
属于上肢肢芽桡侧一部分受到损害产生的一组畸形。肢体桡侧部分缺如范围从大鱼际缺如到短小的漂浮拇指,以至从拇指、掌骨、腕骨和桡骨缺如到所谓的桡侧球棍手畸形。这种畸形可以是孤立性缺如,但更多的是...
参与专家:劳杰
先天性纯红细胞再生障碍性贫血,又称Diamond-Blackfan贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA),…
参与专家:刘天峰、陈晓娟
溶血尿毒综合征是由多种病因引起血管内溶血的微血管病,临床以溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭为特点。本病好发于婴幼儿和学龄儿童,是小儿急性肾衰竭常见的原因之一。本病可分为典型和非典型两型,典型病例…
参与专家:疾病编写组、黄建萍