新生儿肺出血(NPH)系指肺内大量出血。可以是肺泡出血、肺间质出血,或两者同时存在。本症常是新生儿多种疾病的一个严重的并发症。常是临终前的表现。早期诊断困难,病死率高。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
溶血性贫血(haemolyticanaemias)是由多种病因引起红细胞寿命的缩短和过早地破坏,且红细胞的破坏超过了骨髓生血功能的代偿能力而发生循环中红细胞数和血红蛋白含量减少的一种贫血。
参与专家:疾病编写组、吕善根中国人民解放军总医院、吴升华
小儿慢性良性中性粒细胞减少症(ICBN)为一组病因不明的异原性疾病,为常染色体显性遗传。发病年龄范围从生后2个月到54个月。无性别差异。
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
…诊断所必需的条件。1979年Howard Pearson教授首先报道了4例患者。1990年Rotig等发现了线粒体DNA特异性缺失,提供了分子学的诊断依据,并可用来解释贫血和代谢性酸中毒等临床症状。由于…
参与专家:安文彬、陈晓娟
…畸变,患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍,并常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。当急性白血病合并唐氏综合征时其具有独特的临床表现、…
参与专家:戚本泉、魏辉
颈静脉扩张症是颈静脉的局限性全周呈梭状扩大的良性疾病,颈部浅层和深层的静脉均可受累。该病第一例由Harris在1928年报道,并命名为“先天性静脉囊肿”。本病临床上较为少见,但随着非侵入性检查技术的…
参与专家:杨洋、张小明
免疫缺陷病(immunodeficiency,ID)是指因免疫细胞(淋巴细胞、吞噬细胞和中性粒细胞)和免疫分子(可溶性因子白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子)功能发生障碍引起的机体抗感染免疫功能低...
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
网状组织发育不全是一种非常罕见的先天性重症联合免疫缺陷病,患儿单核细胞和中性粒细胞缺乏,淋巴细胞减少,为细胞和体液免疫缺陷。男女性别比为2:1。
参与专家:阮敏、魏辉
血管性血友病(vWD)是一种先天性von Willebrand 因子(vWF)量的减少或质的异常所引起的出血性疾病。vWD的发病率各个国家报道不一,英国约为4/105,瑞士约为…
参与专家:薛峰、张磊
…特点是红细胞体积较大,中性粒细胞核分叶过多,骨髓中巨幼红细胞增生,常伴有神经系统症状。
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华