1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉
甲状腺乳头状癌是甲状腺癌中最多见的一型,约占60%~90%,近年来乳头状癌的发病率在整体甲状腺癌发病率的比重逐渐升高。乳头状癌通常表现为甲状腺肿块,大多数肿瘤发生于20~50岁成年人,女性与男性之比...
参与专家:刘军、陈晓红
淋巴管肌瘤病 (Lymphangioleiomyomatosis ,LAM)是一种主要发生于育龄期女性的罕见多系统疾病,以慢性进展的双肺弥漫性薄壁囊性病变为特征。LAM的平均诊断年龄在40岁左右,早期症状轻微,病程中常可出...
参与专家:徐凯峰、王辰
性发育疾病是性别决定和性分化异常的一组异质性遗传病,表现为遗传性别、性腺性别和表型性别的异常及不均一性。
本病的发病率约为1∶5 500。在2006年欧洲儿科内分泌协会及Lawson Wilkins儿科内分泌协会...
参与专家:李强
松果体是重要的神经内分泌器官,其位于中脑上丘之上,胼胝体后,颈覆盖其上,经由一条细柄与第三脑室相连。由松果体所产生的褪黑素(MLT)、调节性多肽(GnRH和 TRH)、缩宫素(OT)、血管升压素(ADH)等生...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
胰腺癌(pancreaticcarcinoma)是常见的胰腺肿瘤,是一种恶性程度很高,诊断和治疗都很困难的消化道恶性肿瘤。据统计美国2009年约有42,470例胰腺导管腺癌患者,其中35,240例…
参与专家:赵旭东、杨尹默
正常阴道为长8~10cm,直径2.5cm的柱形管腔。上端连接子宫颈,下端开口于会阴,位于尿道口和肛门之间。阴道壁由黏膜、肌层及弹力纤维层构成,前壁与膀胱和尿道邻接,后壁与 直肠贴近,阴道后壁有许多横的...
参与专家:马勇光
…年以内者多数为侵蚀性葡萄胎,1年以上者多数为绒毛膜癌,半年至1年者绒毛膜癌和侵蚀性葡萄胎均有可能,时间间隔越长,绒毛膜癌可能性越大。侵蚀性葡萄胎具有恶性肿瘤行为,但恶性程度一般不高,多数仅造成局部侵犯…
参与专家:疾病编写组、李小平
多发性肌炎(polymyositis,PM)和皮肌炎(dermatomyositis,DM)是一组具有横纹肌慢性、非化脓性炎性病变,或伴有特征性皮肤改变的自身免疫性炎性肌病。临床上PM以四肢对称性近端肌无力为主要表现,DM...
参与专家:黄雯
…两类。SG更为常见,其临床表现与生物学行为更类似恶性肿瘤;约10%~25%的胃泌素瘤属于MEN-1,有以下特点:①有明确家族史,家系中有第11对染色体q13的变异;②胃泌素瘤常为微小、多发且多分布于…
参与专家:疾病编写组、邹大进