性逆转综合征是一种性分化异常疾病.患者染色体核型和性表型相反,包括46,XX男性和46,XY女性2型.其发生机制包括Yp-Xp末端易位、性染色体和常染色体易位、存在未能检出的XX/XY嵌合、SOX9基因过度表达或缺失...
来源:《国际生殖健康/计划生育杂志》 2011 年 30卷 3期
目的探讨莆田市原发性闭经患者的细胞遗传学主要特征.方法77例原发性闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,采用细胞遗传学方法进行外周血淋巴细胞检查.结果77例原发性闭经患者中发现染色体异常...
来源:《徐州医学院学报》 2005 年 25卷 2期
目的 探讨530例原发性闭经患者的外周血染色体核型及其临床意义.方法 对患者的外周血样本进行常规细胞培养和染色体核型分析.结果 在530例患者中,总共发现染色体异常134例(25.28%),均为性染色体异常,其中...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2017 年 34卷 2期
目的探讨具有原发性闭经患者染色体变化的有关特点和意义.方法染色体制备采用淋巴细胞培养或骨髓细胞短期培养法,应用G、C等显带技术,对66例原发性闭经患者进行细胞遗传学分析.结果 66例原发性闭经患者,检...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2006 年 14卷 4期
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17 α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症,典型的临床表现为低肾素性高血压、低血钾、第二性征不发育、女性原发性闭经、男...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2014 年 30卷 12期
目的 探讨染色体核型分析、SRY基因检测以及内分泌检查在闭经病因学诊断中的价值.方法 回顾478例闭经患者的染色体检查及临床资料.结果 在478例患者中,染色体异常的检出率为22.18%(106/478),其中原发性闭...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2016 年 33卷 1期
来源:《实用妇产科杂志》 2014 年 30卷 5期
来源:《实用妇产科杂志》 2014 年 30卷 5期
来源:《中国实用妇科与产科杂志》 2001 年 17卷 4期
目的:探讨宫、腹腔镜联合治疗重度宫腔粘连(IUA)的安全性及有效性.方法:回顾性分析经宫腔镜检查确诊的84例重度IUA患者在腹腔镜监护下行经宫颈宫腔粘连切除术(TCRA)的临床效果.结果:84例重度IUA患者经宫腔...
来源:《中国妇幼保健》 2009 年 24卷 32期