目的 对原发性闭经患者进行染色体核型分析并讨论其有关临床体征和意义.方法 回顾性分析80例原发性闭经患者的染色体核型,染色体制备采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术.结果 80例闭经患者中异常...
来源:《江苏医药》 2010 年 36卷 19期
分析1例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的HSD17B3基因序列变化。先证者社会性别女性,15岁,因“原发性闭经”就诊,双侧腹股沟区可扪及睾丸,激素检查高雄烯二酮、低睾酮,妇科超声未探及子宫卵巢,染色...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2016 年 32卷 10期
目的:探讨宫腹腔镜联合诊治阴道斜隔综合征的临床价值。方法对2009年1月至2011年12月对宫腹腔镜联合治疗阴道斜隔综合征8例患者进行回顾分析。结果8例患者平均年龄为22岁,已婚3例,未婚5例,其中1例有原...
来源:《临床和实验医学杂志》 2014 年 11期
目的 分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)伴肾上腺髓质脂肪瘤(AML)的临床及病理特点,提高对CAH的认识.方法 分析一CAH家系的P450c 17(CYP17)基因,及其家系中3姐妹CAH合并肾上腺髓质脂肪瘤的临床及病理特点,...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2015 年 31卷 3期
目的 探讨厦门地区原发性闭经患者各种异常染色体核型的分布情况及其有关临床体征和意义.方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析.结果 69例原发闭经患者共检出染色体异常28例,异常检出...
来源:《临床军医杂志》 2012 年 40卷 6期
Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征,是由于X染色体畸变导致女童生长发育异常的一种常见疾病,临床发病率为活产女婴1/5000 ~ 1/2000.X染色体畸变除导致患儿矮小、第二性征不发育和原发性闭经外...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2013 年 28卷 8期
目的 探讨闭经患者与染色体异常的关系.方法 选择闭经患者116例,其中原发性闭经98例,继发性闭经18例,对其外周血淋巴细胞培养,按常规方法G显带制备染色体(必要时行C显带或 N显带),并进行染色体的核型分析...
来源:《重庆医学》 2009 年 38卷 15期
目的 分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平.方法 全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变...
来源:《上海交通大学学报(医学版)》 2006 年 26卷 1期
目的 分析原发性闭经患者染色体细胞核型与临床特征的关系.方法 原发闭经患者行外周血淋巴细胞培养,常规G显带染色体核型分析(必要时行C显带).结果 468例原发闭经患者中46,XX核型为255例(54.49
来源:《中国医师杂志》 2011 年 13卷 1期
目的 探讨46,XY单纯性腺发育不全(PGD)合并性腺肿瘤的临床特点、诊断和治疗. 方法 北京协和医院妇产科2009年1月至2013年8月收治且行手术治疗的PGD病例16例,其中合并性腺肿瘤病例5例,对其临床病例资料进行...
来源:《生殖医学杂志》 2016 年 25卷 9期