目的 分析2例雄激素不敏感综合征患者及其家系的临床及分子遗传学.方法 收集2例雄激素小敏感综合征患者的临床资料,从患者及其家系成员的外周血单个核细胞抽提基因组DNA,应用PCR扩增雄激素受体基因并直接...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2009 年 25卷 1期
目的探讨先天性卵巢发育不全症(Turner'S综合征)发病率、病因、临床表现、骨骼X线改变、诊断和治疗.方法对10年来经染色体检查确诊为Turner'S综合征148例患者进行回顾,分析性染色体畸变和骨骼X线改变与临...
来源:《实用预防医学》 2005 年 12卷 3期
目的:探讨原发闭经患者染色体异常的类型以及与表型的关系。方法对外周血淋巴细胞进行染色体培养和 G 显带,必要时进行 C 显带、SRY 基因等检测。采用染色体分析系统进行核型分析。结果共检查317例原发性...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2016 年 33卷 6期
来源:《实用妇产科杂志》 2014 年 30卷 5期
目的:探讨低促性腺激素性腺功能减退证(HH)所致原发性闭经的治疗方法.方法:对8例HH患者进行大剂量的人工周期的治疗,另8例HH患者采用小剂量雌激素按青春期生理变化所需缓慢添加治疗,比较两种治疗方法的效...
来源:《广西医科大学学报》 2011 年 28卷 4期
目的 探讨先天性阴道发育异常不同病变类型的临床特点、诊断及手术治疗方法.方法 回顾性分析我院历年收治的81例先天性阴道异常患者的临床资料.结果 81例阴道异常患者中,共有6种病变类型,先天性无阴道16例...
来源:《南方医科大学学报》 2009 年 29卷 7期
目的探讨闭经患者与细胞染色体异常及其相关的SRY基因的关系.方法选择在我院就诊的闭经患者197例,其中原发性闭经141例、继发性闭经56例,对每例患者进行淋巴细胞染色体检查与妇科检查,对含有Y染色体的患者...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2005 年 13卷 6期
17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型.临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形.本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制...
来源:《上海交通大学学报(医学版)》 2006 年 26卷 1期
目的 探讨染色体核型异常对性腺发育和表型的影响.方法 采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对112例闭经患者进行染色体核型检查.结果 112例闭经患者中检出正常染色体核型67例占59.82
来源:《广西医学》 2013 年 35卷 1期