目的 本文通过对1例24岁具有典型原发性闭经、性幼稚、高血压、低血钾等临床表现而没有CYP17A1基因突变的17-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症(170HD)患者的临床诊治及随访经过,对该病的诊断及治疗等进行相关文...
来源:《贵州医药》 2020 年 44卷 3期
来源:《实用妇产科杂志》 2020 年 36卷 7期
患者为18岁女性,主因"原发性闭经,发现肾上腺占位1个月"入院。患者11岁出现乳房发育,13岁出现阴毛及腋毛生长,但无月经来潮,外院曾给予人工周期治疗无效;16岁时自觉脸变圆,毛发增多。辅助检查提示...
来源:《中华医学杂志》 2020 年 100卷 12期
[目的]分析中山大学孙逸仙纪念医院的重型β-地中海贫血(β-TM)患者青春发育特点及影响因素.[方法]通过对42例年龄≥10岁β-TM患者进行随访资料回顾、问卷调查、体格检查及实验室检查等评估青春发育状态,...
来源:《中山大学学报(医学科学版)》 2020 年 41卷 6期
目的 分析X染色体异常引起的常见遗传疾病特纳综合征(turner syndrome,TS)患者的表型特征,对比临床表现与不同核型之间的关系.方法 采用染色体G显带技术对2010年1月至2019年5月甘肃省妇幼保健院就诊的92例...
来源:《中国计划生育和妇产科》 2020 年 12卷 9期
目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床特点及治疗.方法 对1993年1月-2019年12月解放军总医院第一医学中心内分泌科收治的临床确诊的15例AIS患者的临床症状、实验室检...
来源:《解放军医学院学报》 2020 年 41卷 7期
目的 探讨性腺母细胞瘤(GB)的临床病理特征,加强对此疾病的认识.方法 采用HE染色、免疫组化SP法对2014-2019年我院确诊的2例GB进行病理学观察,并结合临床资料进行分析.结果 患者社会性别为女性,染色体核型...
来源:《诊断病理学杂志》 2019 年 26卷 8期
目的 提高对成人单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的认识.方法 收集2015年1月至2018年3月期间就诊上海交通大学医学院附属第九人民医院的33例单纯男性化型21-OHD患者,对其临床资料及基因型进行分析.结...
来源:《中华内科杂志》 2019 年 58卷 6期
目的 探讨2例合并2型糖尿病的17α-羟化酶/17,20裂解酶缺陷症(17-hydroxylation/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者的临床特点、基因诊断和治疗方法.方法 回顾性分析2例17OHD合并2型糖尿病患者的临床资料...
来源:《中华实用诊断与治疗杂志》 2019 年 33卷 4期
目的 对携带额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的病例进行遗传学检测和临床效应分析.方法 对2003年至2017年到联勤保障部队第九○○医院行染色体检查的41 388例患者进行细胞...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2019 年 36卷 10期