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目的 本文通过对1例24岁具有典型原发性闭经、性幼稚、高血压、低血钾等临床表现而没有CYP17A1基因突变的17-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症(170HD)患者的临床诊治及随访经过,对该病的诊断及治疗等进行相关文献复习.

作者:胡颖;时立新;张淼;许婧

来源:贵州医药 2020 年 44卷 3期

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作者:
胡颖;时立新;张淼;许婧
来源:
贵州医药 2020 年 44卷 3期
标签:
17羟化酶/17,20裂解酶缺乏症 CYP17A1基因 诊断 治疗
目的 本文通过对1例24岁具有典型原发性闭经、性幼稚、高血压、低血钾等临床表现而没有CYP17A1基因突变的17-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症(170HD)患者的临床诊治及随访经过,对该病的诊断及治疗等进行相关文献复习.