甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症极少以脑积水起病.本文报道1例以脑积水起病的该病病例,并进行文献复习,探讨该类有机酸代谢病与脑积水的关系.该患儿以抽搐、脑积水起病,存在大细胞性贫血,发育评估落...
来源:《中国当代儿科杂志》 2013 年 15卷 4期
高同型半胱氨酸血症是青年脑梗死的独立危险因素。同型半胱氨酸代谢过程中关键酶的基因突变是高同型半胱氨酸血症的主要原因,胱硫醚-β-合成酶复合杂合变异致青年脑梗死,同时合并肺栓塞及下肢动脉血栓罕...
来源:《中华神经科杂志》 2021 年 54卷 9期
目的 了解乌海市健康人群同型半胱氨酸水平.方法 对该地区992例健康体检者的血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及血脂水平进行检测.血脂试剂由浙江伊利康公司提供(三酰甘油、总胆固醇采用酶法,高密度脂蛋白胆固醇...
来源:《检验医学与临床》 2011 年 08卷 19期
报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性,24岁发病,以行走不稳、精神行为异常起病,进行性加重,神经系统体检发现明显的小脑性共济失调及锥体束征,头颅磁...
来源:《中华神经科杂志》 2020 年 53卷 3期
晚发型甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种少见的遗传代谢病。本病例报道的成年起病的MMA合并高同型半胱氨酸血症患者,女性,46岁。以进行性四肢无力、精神异常起病,并出现排尿困难、呼...
来源:《中国综合临床》 2021 年 37卷 5期
目的探讨高同型半胱氨酸血症与脑卒中的关系及临床意义.方法检测200例脑卒中患者(脑梗死102例,短暂性脑缺血发作65例,脑出血33例)的血浆同型半胱氨酸(Hcy)含量,与同期100例门诊健康体检者进行对照.结果脑...
来源:《中国全科医学》 2005 年 8卷 3期
目的 探讨糖尿病患者血清同型半胱氨酸检测的临床意义.方法 选择2009年7月至2010年10月在该院内分泌科住院的216例糖尿病患者(糖尿病组)及同期在该院体检中心健康体检者40例(对照组)为研究对象,检测同型半...
来源:《国际检验医学杂志》 2012 年 33卷 10期
一例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿在婴儿早期出现局灶性癫痫发作和癫痫性痉挛发作,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,患儿于4月龄时死亡.新生儿筛查和急性发作期串联质谱法检测均未见明显异常...
来源:《浙江大学学报(医学版)》 2021 年 50卷 6期
目的 通过对246例血清同型半胱氨酸(Hcy)测定结果的临床分析,探讨Hcy测定的临床意义.方法 应用德国拜耳1650型全自动生化分析仪测定246例住院及门诊患者血清Hcy浓度.结果 55岁以上者Hcy测定结果与55岁以下...
来源:《检验医学与临床》 2010 年 07卷 15期