报告 1例产前超声提示左肾囊肿、羊水偏多的孕妇行产前诊断,经咨询后要求对胎儿进行遗传学检测,以明确临床诊断.采用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和全外显子组测序(whole exom...
来源:《国际妇产科学杂志》 2023 年 50卷 4期
目的 探讨单核细胞增多性李斯特菌(LM)脑膜脑炎的临床表现和应用脑脊液高通量测序(NGS)检测对治疗及转归的影响和意义.方法 回顾分析利用脑脊液NGS诊断的1例白塞病合并LM脑膜脑炎患者的临床资料,并结合文...
来源:《中国临床神经科学》 2023 年 31卷 1期
目的:探究影响早发性局部进展期直肠腺癌(LARC)患者肿瘤特异性生存的因素。方法:本研究为观察性回顾性研究,遵循《加强流行病学观察性研究报告》(STROBE)报告指南。纳入SEER肿瘤登记数据库中2010年1...
来源:《中华胃肠外科杂志》 2023 年 26卷 1期
肿瘤性骨软化症是一种副肿瘤综合征,以低血磷、高尿磷、血钙及甲状旁腺素正常、1,25-二羟维生素D3[1,25-dihydroxyvitamin D3,1,25(OH)2D3]正常或偏低、成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 2...
来源:《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023 年 16卷 1期
目的 探讨吡非尼酮对干燥综合征合并肺间质纤维化患者欧洲SS报告指数(ESSPRI)及肺功能的影响.方法 选取干燥综合征合并肺间质纤维化患者60例,随机分成两组.对照组口服雷公藤多甙和羟氯喹治疗,观察组联合口...
来源:《贵州医药》 2023 年 47卷 5期
本文报道1例COL4A1基因变异相关的脑穿通畸形患儿.该患儿为2岁9月男性,胎儿期超声示双侧脑室不等大,生后全面发育落后,反复癫(癎)发作,偏瘫,社交障碍、兴趣单一,MRI示脑穿通畸形.脑电图可见多灶性棘波/尖...
来源:《中国生育健康杂志》 2023 年 34卷 4期
米粒体在多关节内均有报道,通常认为该病常继发于类风湿性关节炎或其他炎性关节病;一部分学者认为滑膜微血管梗塞后出现坏死,坏死的滑膜脱落进入滑膜液,而后被纤维蛋白包裹而形成米粒体.米粒体的主要症状...
来源:《中国矫形外科杂志》 2023 年 31卷 2期
目的:报告1 例因急性脑梗死在外院住院治疗时发现右足糖尿病足患者的个性化治疗方法和疗效.方法:患者发现糖尿病足后由外院转入北海市人民医院,予控制血糖、降压、抗血小板聚集、加强营养、肢体康复等治疗...
来源:《感染、炎症、修复》 2023 年 24卷 1期
遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征是一种罕见的延胡索酸水合酶(fumarase hydratase,FH)基因胚系突变遗传性疾病,其早期主要临床表现为多发性...
来源:《国际妇产科学杂志》 2023 年 50卷 5期
目的 探讨乳腺硬化性腺病(SA)的MRI表现并分析MRI诊断SA的价值.方法 回顾性分析31例手术病理证实为单纯SA及以SA为主伴其他良性病变的病例.观察MRI征象,并根据乳腺影像报告和数据系统(BI-RADS)进行分类,以...
来源:《临床放射学杂志》 2023 年 42卷 2期