畸形性骨炎又称Paget病,是一种局灶性的骨重建障碍性疾病,至今病因不明,常发生于老年人,男性居多,有一定的家族倾向,在西欧、澳大利亚、新西兰等国较多见(患病率>1%),亚洲国家则相对少见(如日...
参与专家:程宏伟
钾是机体重要的矿物质之一。体内钾总含量的98%存在于细胞内,是细胞内最主要的电解质。细胞外液的含钾量仅是总量的2%,但它具有重要性。正常血钾浓度为3.5~5.5mmol/L。钾有许多重要的生理功能:参与、...
参与专家:疾病编写组、宁光
…女性带来精神上及肉体上的双重痛苦。严重的乳房肥大造成乳房下垂,乳房下缘可超越脐孔,甚至到达耻骨水平,造成形体臃肿,行动不便,肩部、背部肌肉负担增加以致酸痛,平卧时有胸部受压及窘迫感,乳房部皮肤被过度的…
参与专家:孙家明
卵巢性索间质肿瘤起源于原始性腺中的性索和间质组织,占卵巢肿瘤的4.3%~6%。性腺向上皮分化形成颗粒细胞瘤或支持细胞瘤;向间质分化形成卵泡膜细胞瘤或间质细胞瘤。此类肿瘤常有分泌功能,故又称为卵巢...
参与专家:杨业洲、刘屹、王建六
皮质醇增多症是在1912年由Harvey Cushing首先报道,是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征,表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。
参与专家:朱绪辉、韩修武
…与神经纤维瘤病的恶性变倾向有关。NF-1与包括嗜铬细胞瘤在内的多种内分泌腺腺瘤、甲状旁腺功能亢进症、生长抑素导致的十二指肠类癌瘤、甲状腺髓样癌(MTC)和导致性早熟的下丘脑或视神经瘤等内分泌综合征有关…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
颅骨嗜酸性肉芽肿是一种原因不明的全身性骨病。全身除指骨和趾骨外均可被侵犯,但多见于扁平骨,颅骨为好发部位,多数病例为多发,单发于颅骨者预后较佳。有人认为本病属于网状内皮细胞增多症或肉芽肿;...
参与专家:窦长武
…岁以上人群的发病率高于青年人群,男性多于女性。
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)是一种遗传性疾病,是由于脆X 智力低下1 (fragile X mental retardation1,FMR1)基因的启动子区域CGG三核苷酸重复的异常扩增和高甲基化,导致脆性x智力低下蛋白(FM...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
原发性醛固酮增多症是肾上腺皮质分泌过量的醛固酮激素,导致体内潴钠排钾,血容量增多,肾素-血管紧张素系统活性受抑,引起以高血压、低血钾、低血浆肾素活性和碱中毒为主要表现的临床综合征,又称Conn综合...
参与专家:王玮、孙泽家、张小东