目的 分析X染色体异常引起的常见遗传疾病特纳综合征(turner syndrome,TS)患者的表型特征,对比临床表现与不同核型之间的关系.方法 采用染色体G显带技术对2010年1月至2019年5月甘肃省妇幼保健院就诊的92例...
来源:《中国计划生育和妇产科》 2020 年 12卷 9期
女,年龄为27岁,未婚,因"先天性无子宫"于2021年6月28日来安徽医科大学附属妇幼保健院就诊。病史采集:2014年患者因原发闭经就诊于当地医院,超声检查提示先天性无子宫。患者外观为女性,平素身体健康...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 6期
目的:探讨宫腔粘连患者的临床特点及相关因素。方法对威海市妇幼保健院宫腔镜检查中心2010年1月至2014年12月检出的宫腔粘连患者447例进行分析。结果宫腔粘连Ⅰ度患者108例、Ⅱ度患者176例、Ⅲ度患者57例...
来源:《中国基层医药》 2016 年 23卷 13期
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一类常染色体隐性遗传病,其中17α-羟化酶缺乏症(17α-hydroxylase deficiency,17α-OHD)为CAH少见类型.17α-OHD为CYP17基因突变所致,导致...
来源:《北京大学学报(医学版)》 2022 年 54卷 4期