本文报道一例以皮肤色素沉着、孕酮升高、身高突增为主要临床表现的病例,患儿6岁男童,因肤色偏黑、身高突增就诊,辅助检查提示睾酮、孕酮和17α羟孕酮(17-OHP)水平明显升高,骨龄明显提前。基因检测...
来源:《中华医学杂志》 2020 年 100卷 10期
目的:分析5例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患者的临床及遗传学特征。方法:收集5例FMPP病例的临床资料、实验室及影像学检查结果,应用全外显子组测序分析患者致病基...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2022 年 38卷 10期
来源:《中华医学杂志》 1965 年 51卷 12期
目的分析女性真性性早熟(ICPP)患者的临床特点、探讨该病的诊断、治疗方法.方法对1984年以来的32例ICPP患者进行回顾性分析.结果绝大多数ICPP患儿在月经来潮前都有不同程度的乳房发育、阴道分泌物增加等早...
来源:《中国妇产科临床杂志》 2003 年 4卷 5期
来源:《中华儿科杂志》 1963 年 12卷 5期
目的:探讨LHCGR基因突变导致的家族性男性限性性早熟(FMPP)的临床和遗传学特征.方法:回顾性分析本院收治的3例FMPP患儿临床资料和基因突变特点,并进行文献复习.结果:3例患儿均于婴幼儿期出现阴茎增大、阴...
来源:《中国计划生育学杂志》 2023 年 31卷 4期
报道1 例以性早熟为表现的Carney综合征患者的临床资料,并进行文献复习.
来源:《疑难病杂志》 2023 年 22卷 11期