目的:探讨1例常染色体隐性遗传Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调(ARSACS)患儿的临床及SACS基因变异特征。方法:分析2021年4月30日收治于四川大学华西第二医院的1例ARSACS患儿的临床资料,对患儿及其父...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 5期
目的:对2例限制型心肌病患儿进行高通量测序,明确其可能的致病原因。方法:提取患儿及其父母外周血基因组DNA,进行目标基因或全外显子测序并进行生物信息学分析,筛查与心肌病相关致病基因变异,并用San...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2021 年 38卷 8期
目的:分析1例表现肌病和小脑萎缩共济失调患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行临床和实验室检查,应用全外显子二代测序技术对患儿进行检测,对可疑变异位点进行致病性预测,并进行患儿及其父母的Sanger测...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2022 年 39卷 4期
葡萄胎是一种良性妊娠滋养细胞疾病.双胎之一葡萄胎极为罕见,其诊断通常较晚,并常由于严重的阴道出血或其他并发症导致妊娠终止,但关于双胎之一葡萄胎终止妊娠方式的选择尚无明确指南.本文报道一例双胎之...
来源:《协和医学杂志》 2020 年 11卷 3期
目的 探讨艾滋病感染孕产妇的消毒隔离管理.方法 以艾滋病感染管理要求为指南,结合临床落实消毒隔离措施.结果 有效地落实了消毒隔离措施,无1例院内交叉感染及工作人员的职业暴露发生.结论 重视消毒隔离...
来源:《实用临床医药杂志》 2011 年 15卷 20期
目的 利用美国食品药品监督管理局不良事件报告系统(FDA adverse event reporting system, FAERS)数据库挖掘来氟米特肝损伤的药品不良反应特点,提示临床用药时应密切监测肝功能,警示此药具肝损伤特点.方...
来源:《中国药物警戒》 2022 年 19卷 4期
目的 鉴定一个戈谢病Ⅱ型中国家系中GBA基因的致病性突变.方法 收集1例戈谢病Ⅱ型10个月女性患儿的临床及家系资料,提取该先证者及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GBA基因的11个外显子及剪接位点序列,对PCR产...
来源:《新医学》 2021 年 52卷 11期
目的 总结严重烧伤患者因创面处理不当致感染、并发脓毒性休克和多器官功能障碍综合征(MODS)的救治方法和经验.方法 对1例烧伤面积75
来源:《中华损伤与修复杂志(电子版)》 2011 年 06卷 6期
目的 对1例重症胰腺炎患者用药进行分析.方法 依据重症胰腺炎诊疗指南对1例重症胰腺炎患者用药进行总结.结果 该重症胰腺炎患者用药基本合理,但也存在不足的地方.结论 应根据重症胰腺炎的特点,合理选用药...
来源:《西北药学杂志》 2013 年 28卷 3期
总结1例白细胞碎裂性血管炎伤口护理的循证实践方案.明确患者的伤口护理问题,通过检索PubMed、Cochrane图书馆、MEDLINE、EBSCO、SCI、美国国立指南数据库等9个国内外数据库,查找相关文献,评价证据级别后...
来源:《中国护理管理》 2017 年 17卷 12期