来源:《中国当代儿科杂志》 2014 年 16卷 9期
目的 分析特纳(Turner)综合征患者的临床资料,加强对Turner综合征患者临床特征及染色体核型关系的认识.方法 收集2013年1月至2019年6月成都市妇女儿童中心医院69例Turner综合征患者病史、临床特征及实验室...
来源:《中国计划生育和妇产科》 2020 年 12卷 11期
垂体柄阻断综合征(PSIS)是一种罕见疾病,常表现为生长发育迟缓、身材矮小、性腺功能减退等.本文报道1例2021年12月入住杭州师范大学附属医院身高持续增长、脂肪肝及肝纤维化的PSIS患者,并复习国内外文献,...
来源:《浙江医学》 2023 年 45卷 7期
目的 探讨儿童颅咽管瘤的临床特点及其内分泌改变情况,提高儿科医师对本病的认识.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2004年1月至2012年12月收治的颅咽管瘤患儿14例,对其临床资料进行分析.对所...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2014 年 29卷 24期
小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型(Microcephalic or Majewski's osteodysplastic primordial dwarfism type Ⅱ,MOPD Ⅱ)主要由中心体粒周蛋白(Pericentrin,PCNT)基因功能性突变所引起,临床上...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2017 年 33卷 1期
两例幼儿期起病的全垂体前叶功能低下症青年男性患者,在青春期及成年后均未进行雄激素替代治疗.患者儿童期身高明显低于同龄儿童,而成年后虽然血生长激素及胰岛素样生长因子1水平极低,但患者身高一直持续...
来源:《中华医学杂志》 2019 年 99卷 4期
报道一例垂体柄中断合并垂体多激素缺乏、包括经低血糖刺激试验发现生长激素缺乏、但表现为持续增高的病例.结合文献复习发现,此种非生长激素依赖的身高生长一般有垂体其他激素尤其是促性腺激素缺乏、骨骺...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2009 年 25卷 3期
回顾分析我院收治的11例垂体柄中断综合征(PSIS)患者的临床表现.11例均为男性,临床表现为不同程度的生长发育障碍.所有患者存在生长激素缺乏、低促性腺激素性性腺功能减退;8例同时存在中枢性甲状腺功能减...
来源:《中华全科医师杂志》 2015 年 14卷 9期