目的 探讨以生长迟缓为主要表现的乳糜泻患儿的诊疗策略.方法 回顾分析一例以生长迟缓为主要表现,最后确诊为乳糜泻的病例临床资料,并以"生长迟缓/矮小症/乳糜泻""celiac disease,gluten free diet"为检索...
来源:《罕少疾病杂志》 2023 年 30卷 6期
该文报道一例Ⅰ级POU结构域转录因子1(POU1F1)基因变异导致的联合垂体激素缺乏症Ⅰ型(CPHD1)的临床及遗传学特征.患儿女,2岁3个月,主要表现为身材矮小、前额突出、眼球内陷、下颌短小、皮肤松弛、中枢性甲...
来源:《中国当代儿科杂志》 2019 年 21卷 7期
目的 分析Laron综合征临床特点及基因突变,阐明矮小患者诊断思路.方法 分析1例极度矮小患儿的临床特征并行辅助检查,评定生长激素-胰岛素样生长因子-1(GH-IGF-1)轴功能并对其家系成员进行调查;提取患儿及...
来源:《中华儿科杂志》 2013 年 51卷 12期
目的 评价81例疑似生长激素缺乏(GHD)的矮小儿童血清中生长激素(GH)的水平.方法 采用放射免疫法(RIA)对81例疑似GHD的矮小儿童进行可乐定、精氨酸激发试验,检测用药前及用药后30、60、90、120min时血清中...
来源:《四川医学》 2007 年 28卷 7期
目的 探讨Turner综合征(TS)患儿染色体核型异常与发育异常、卵巢发育不全、性激素及促性腺激素、生长激素、甲状腺激素异常及矮小和骨龄落后的关系.方法 对32例TS患儿进行染色体核型分析,20例患儿行GH药物...
来源:《实用儿科临床杂志》 2008 年 23卷 16期
目的 总结垂体柄中断综合征(PSIS)的临床特征.方法 回顾性分析中国人民解放军总医院内分泌科收治的114例PSIS患者的临床特征、实验室检查、影像学特征.结果 114例患者中,男102例(89.4%),平均年龄(21.1±6...
来源:《中国医学科学院学报》 2016 年 38卷 5期
目的 明确1例发育落后、矮小合并多发先天异常患儿的遗传学病因,并分析基因型与临床表型的关系.方法 应用常规染色体G显带技术分析患者的核型后,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)微阵...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2019 年 36卷 5期
目的:分析1例以矮小伴语言运动发育迟缓为主要表现的Lamb-Shaffer综合征(Lamb-Shaffer syndrome,LAMSHF)患者的临床资料和基因检测结果,以提高临床医师对本病的认识.方法:分析本院收治的1例表现为严重身材...
来源:《诊断学理论与实践》 2022 年 21卷 3期