目的:分析1例以矮小伴语言运动发育迟缓为主要表现的Lamb-Shaffer综合征(Lamb-Shaffer syndrome,LAMSHF)患者的临床资料和基因检测结果,以提高临床医师对本病的认识.方法:分析本院收治的1例表现为严重身材...
来源:《诊断学理论与实践》 2022 年 21卷 3期
脊柱侧凸表现为脊柱的一个或数个节段向侧方弯曲并伴有椎体旋转和矢状面上失衡,病因复杂,先天性椎体异常、神经系统病变导致椎旁肌左右不对称、骨组织营养不良或代谢障碍等均可引起脊柱侧凸。生长激素是...
来源:《中华骨科杂志》 2022 年 42卷 18期
目的 探讨重组人生长激素(rhGH)治疗小儿生长激素缺乏症(GHD)的疗效及相关影响因素.方法 选择确诊并收治的50例GHD患儿,对患者使用重组人生长激素治疗,探讨治疗效果并观察患者身高(Ht)、体重(Wt)、生长速...
来源:《河北医药》 2022 年 44卷 6期
来源:《中国循证儿科杂志》 2022 年 17卷 4期
目的:总结分析6例Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿的临床特点及基因变异情况。方法:回顾性分析2017年4月至2021年2月就诊于江西省儿童医院内分泌遗传代谢科及萍乡市妇幼保健院儿童保健科的6例WDSTS...
来源:《中华儿科杂志》 2022 年 60卷 2期
目的 观察rhGH治疗儿童CP术后GHD的临床疗效.方法 将44例CP术后并经胰岛素耐量试验确诊为GHD患儿根据治疗方案分为治疗组(n=26)和对照组(n=18).分析观察两组患儿身高、HtSDS、GV、IGF-1、IGFBP3等生长指标...
来源:《贵州医药》 2022 年 46卷 7期
库欣病是以高皮质醇血症为特征的内源性库欣综合征最常见的病因,是由分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)的垂体腺瘤引起的临床综合征.库欣病过度分泌的ACTH刺激双侧肾上腺皮质增生并引起高皮质醇血症,可导致电解...
来源:《中国全科医学》 2022 年 25卷 20期
人生长激素(hGH)由垂体前叶嗜酸性粒细胞合成,可通过胰岛素样生长因子-1(IGF-1)对生长和代谢发挥作用.GH的缺乏或分泌不足导致的矮小症称为生长激素缺乏症(GHD),其具体病因及确切机制仍未完全阐释清楚.近...
来源:《临床儿科杂志》 2022 年 40卷 12期
目的 通过病例报告及文献复习,提高临床上对DiGeorge综合征的认识和鉴别能力.方法 回顾性分析了成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科收治的1例DiGeorge综合征伴生长激素缺乏症的患儿临床资料、实...
来源:《中国妇幼健康研究》 2021 年 32卷 2期
目的 观察重组人生长激素注射液(rhGH)治疗生长激素缺乏症(GHD)患儿的临床疗效及安全性.方法 80例GHD患儿均给予rhGH每次按0.10~0.15 U·kg-1·d-1,每晚睡前30 min皮下注射,连续治疗3个月.比较患儿治疗前后...
来源:《中国临床药理学杂志》 2021 年 37卷 14期