胆道闭锁是儿童常见的严重疾病,以肝内和肝外胆管进行性炎症和纤维性梗阻为特征,从而导致胆汁淤积以及进行性的肝纤维化和肝硬化,如果不治疗,最终进展为终末期肝硬化,并可能在12~18个月死亡。
参与专家:疾病编写组、张树成
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病,呈常染色体隐性遗传。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。本病的发病率存在人种和地域的差...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
脊髓性肌萎缩是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
草酸盐肾病(ON)是原发性或继发性因素导致其体内的草酸过多,经尿排出引起高草酸尿症,并导致血尿、泌尿系草酸盐结石、肾脏钙化,甚至发展为慢性肾衰竭的一种代谢性肾脏疾病。本病发病的关键是高草酸尿...
参与专家:党西强、黄建萍
溶血性贫血(haemolyticanaemias)是由多种病因引起红细胞寿命的缩短和过早地破坏,且红细胞的破坏超过了骨髓生血功能的代偿能力而发生循环中红细胞数和血红蛋白含量减少的一种贫血。
参与专家:疾病编写组、吕善根中国人民解放军总医院、吴升华
新生儿呼吸窘迫综合征是由肺表面活性物质(pulmonary surfactant,SP)缺乏而导致,以生后不久出现呼吸窘迫并呈进行性加重的临床综合征。主要见于早产儿,胎龄愈小,发病率愈高。
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
…DQA1*0102DQB1*0602)基因密切相关,日本和中国则与之不同。家庭性MS与MHC的连锁分析发现:其遗传上是异质性的少数家族与MHC位点不连锁可能与非HLA基因有关。但其具体定位正在研究之中。患…
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
…的遗传性疾病。主要表现为结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,特点是指(趾)细长和全身管状骨过长,并常伴有肌肉营养不良、韧带松弛及脊柱侧弯。约80%病例有视力障碍或晶状体移位,约30%病例…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原累积病Ⅰ型(Glycogen Storage DiseaseⅠ,GSDⅠ)是糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)的中较常见且较严重的一种,临床上又分为GSDⅠa和GSDⅠb两个亚型,为常染色体隐性遗传,发病率约1︰10...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
胎粪吸入综合征是由于胎儿在宫内或产时吸入混有胎粪的羊水,而导致以呼吸道机械性阻塞及化学性炎症为主要病理特征,以生后出现呼吸窘迫为主要表现的临床综合征。多见于足月儿或过期产儿。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明