肌张力障碍是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性的特点,有时伴有疼痛。据美国流行病学调查资料分析,遗传型特发性肌张力障碍的发病…
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
卵巢过度刺激综合征(OHSS)是一种医源性疾病,常发生于控制性超排卵(COH)患者,偶也可见于自发排卵周期,尤其是多胎妊娠、甲状腺功能低下、多囊卵巢综合征(PCOS)患者。该综合征发病机制不明,主要由...
参与专家:疾病编写组、母义明
获得性再生障碍性贫血(再障)是指由化学、物理、生物因素或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭,以骨髓造血细胞增生减低和外周血细胞增生减低为特征,骨髓无异常细胞浸润和网状纤维增多,临床以贫血、出血...
参与专家:安文彬、陈晓娟
…的相关流行病学调查资料。国外调查研究显示,在大量脐带血样本中检测杂合子出现的频率,估计白种人约1%,非裔美国人约有2.4%。大规模基因突变分析显示PK缺乏在白种人中的发病率约25/1000000。
参与专家:李建平、周康
特发性高嗜酸性粒细胞综合征,是一组以骨髓嗜酸性粒细胞生成过多,导致外周血嗜酸性粒细胞持续增高并引起组织器官功能损害的少见疾病。其诊断标准为外周血嗜酸粒细胞计数>1.5×109/L,持续6个月以上(有...
参与专家:曲士强、肖志坚
…国家有病例报道,患者多为中老年人,男女均可发病,平均发病年龄60岁。
参与专家:张星虎、周衡
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种家族遗传性溶血性疾病,其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大,脾切除能显著改善症状。血液学特征为外周血中可见到许多小...
参与专家:彭广新、井丽萍
纯红细胞再生障碍性贫血是指红系显著减少或缺少所致的一种贫血。发病原因是胸腺瘤、病毒、感染、淋巴系统增殖性疾病及药物等所诱发;有些病例原因不明,多与免疫有关。贫血是唯一的症状和体征。治疗包括红细胞输血…
参与专家:宋琳、井丽萍
戊二酸血症是一种由线粒体脂质代谢障碍所导致的遗传性代谢缺陷病,以低酮或非酮性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征,其发病原理为赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢过程中关键酶缺乏导致戊二酸堆积。一般可...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
重链病(HCD)是少见的3种B淋巴细胞的恶性肿瘤,临床及形态虽然各不相同,但都以恶性增殖的单克隆淋巴细胞合成和分泌大量结构均一、分子结构不完整的单克隆免疫球蛋白为特征,该蛋白仅由重链组成而不含轻...
参与专家:隋伟薇、李增军