…细胞的视网膜色素变性。因为视锥细胞损害发生较早,因此主要症状为中心视力减退、畏光、后天性色觉异常、伴或不伴眼球震颤。本病的严重程度在不同的家族以及同家族不同成员中可具有显著的差异,与遗传方式和基因位点…
参与专家:雷博
本病为先天性遗传性色素缺乏病。除眼部色素缺乏外,毛发、皮肤色素也缺乏。仅少数病例病变限于眼部,大多数为全身白化病的一部分。
依据临床表型特征白化病分为三大类别:(1)眼白化病(:病人仅表现眼...
参与专家:刘岚
Hunt综合征是1907年由Ramsay Hunt首先报道的由水痘带状疱疹病毒引起的,以侵犯面神经膝状神经节为主的疾病,故又称为膝状神经节炎。本病主要表现为一侧耳部剧痛,耳部疱疹,可出现同侧周围性面瘫,伴有...
参与专家:负责人
眼外肌纤维化是由于眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常,眼外肌组织被纤维组织替代,导致眼球运动限制性改变。可以仅累及单一眼外肌,也可以累及双眼所有眼外肌。这是一种先天性眼外肌发育不全,病因不明,多为家族性…
参与专家:陈洁
苯妥英钠别名大仑丁,可以阻止癫痫病灶的异常放电向周围正常脑组织扩散。主要用于抗癫痫大发作,常为首选药物,对精神运动性发作的疗效次之,对小发作无效。另外,对外周神经痛,如三叉神经痛、舌咽神经...
参与专家:检查库编写组、李贵星
饮酒是一种悠久的生活习惯和社会风俗,如今已成为世界各国重要的公共卫生问题。中国1982年12地区流行病学调查所示慢性酒中毒的患病率仅为0.16‰,但近20多年来,酒精所致精神障碍患病的绝对人数和比例有...
参与专家:聂鹰
…一只眼,亦可为双眼。自幼视力高度不良,常因注视不佳或斜视被发现,也有在学校体检时被发现。常合并无虹膜、眼球震颤、弱视、指(趾)骨缺损等畸形。
参与专家:荣瑜
单纯性甲状腺肿系由甲状腺非炎性或肿瘤性原因阻碍甲状腺激素(TH)合成而导致的代偿性甲状腺肿大。本病不伴有甲状腺功能亢进或减退的表现,甲状腺呈弥漫性或多结节性肿大,女性多见。
参与专家:疾病编写组、郭立新
脊髓空洞症是一种缓慢进行的脊髓退行性疾病,为多种致病因素所致的临床综合征。病变特点是脊髓(主要是灰质)内形成管状空腔以及胶质(非神经细胞)增生。常好发于颈部脊髓。典型临床表现是节段性分离性...
参与专家:朱晓江
镁对维持酶系统功能有重要作用。在磷酸根转移、碳水化合物代谢、蛋白质合成、三磷酸腺昔(ATP) 酶的激活、DNA的合成及降解等过程中, 皆须有镁的参与。因而, 镁与临床医学有多方面的密切联系。
镁在细胞...
参与专家:疾病编写组、宁光