肝豆状核变性于1911年首先由Wilson报道,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,发病率约为l:50 000,发病年龄3~60岁,以7~12岁最多见,男女发病率相等。其特点是铜沉积在肝、脑、肾及角膜等组织,以不...
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
多发性大动脉炎是一种发生在主动脉及其分支的非特异性炎症性疾病,常呈慢性进行性过程,最终导致血管闭塞性病变,少数发生动脉扩张和动脉瘤。依据受累动脉不同而有不同临床表现,以头臂动脉受累所致的上...
参与专家:黎旭、马长生、刘小慧
颅底凹陷症是指颅底骨组织(以枕大孔区为主)向颅腔内陷,枢椎的齿状突上移,进入枕大孔,使枕大孔狭窄,颅后窝变小,从而引起桥脑、延髓、小脑和颈髓受压及颅神经过伸以及椎动脉供血障碍而发生一系列神...
参与专家:田地、李伟
闭塞性细支气管炎(Bronchiolitis obliterans,BO)是一种细支气管疾病,1901年由Lange首次提出。细支气管位于支气管与肺实质之间,多种支气管和肺实质病变均可累及此部位。细支气管病变的临床特点和病...
参与专家:肖伟、王辰
弥漫性肺泡出血(diffusealveolar hemorrhage ,DAH)是以肺泡毛细血管出血造成肺泡内血液聚集为特征的一组综合征。典型临床表现为咯血、贫血和呼吸困难三联征,影像学可见肺部弥漫性渗出影,严重者可出...
参与专家:李海潮、王辰
皮肤黏膜淋巴结综合征是一种以全身性血管炎为主要病变的急性发热出疹性疾病。冠状动脉最易受累。1967年由日本医生川崎富作首次报道,又称为川崎病。本病的发病率有逐年增高趋势,已成为我国儿科常见病之...
参与专家:李超、李彩凤
抗磷脂抗体综合征(antiphospholipid syndrome,APS)是由抗磷脂抗体(antiphospholipid antibody,APL抗体)导致的一组临床表现的总称。APL抗体由一组异质性抗体组成,包括狼疮抗凝物(lupus anti-coa...
参与专家:黄雯
系统性硬化症(systemicsclerosis,SSc),又称进行性系统性硬化症(progressive systemicsclerosis,PSS),是一种以皮肤局限性或弥漫性增厚和纤维化为特征,并累及血管和内脏器官的自身免疫性疾病。本病轻...
参与专家:黄雯
多发性肌炎(polymyositis,PM)和皮肌炎(dermatomyositis,DM)是一组具有横纹肌慢性、非化脓性炎性病变,或伴有特征性皮肤改变的自身免疫性炎性肌病。临床上PM以四肢对称性近端肌无力为主要表现,DM...
参与专家:黄雯
系统性红斑狼疮(SLE)是一种侵犯多系统和多脏器的全身结缔组织疾病。血清中出现以抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统受累是SLE 的两个主要临床特征。患儿体内存在多种自身抗体和其他免疫学改变。临...
参与专家:邓江红/李彩凤、陈盛