1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉
特发性面神经麻痹(idiopathicfacial palsy) 又称为面神经炎或贝耳麻痹(Bellpalsy),是茎乳孔内面神经急性非特异性炎症所致的面神经麻痹。
参与专家:潘华、张在强
垂体前叶功能减退症指由于各种不同的病因而损伤下丘脑、下丘脑-垂体通路或垂体所导致的腺垂体全部或部分受损,其表现为一种或多种垂体激素分泌减少或缺乏,从而引起的临床综合征。垂体前叶功能减退症的...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
隐球菌可通过各种渠道侵入颅内引起脑膜炎或脑膜脑炎,是最常见的颅内真菌感染。新型隐球菌属弱致病力性真菌,常在机体免疫力下降或体内正常菌群失调时发病,引起的脑部感染见于世界各地,从老年到婴幼儿...
参与专家:张星虎、周衡
半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食半乳糖和乳糖后,不能将其转变为葡萄糖,过多的半乳糖及其代谢产物半乳糖-1-磷酸在体内...
参与专家:疾病编写组、宁光
急性肾小球肾炎简称急性肾炎,以血尿、蛋白尿、高血压、水肿、少尿及肾功能损伤为常见临床表现。病理变化多以肾小球毛细血管内皮细胞和系膜细胞增生性变化为主。本病常出现于感染之后,故又称急性感染后...
参与专家:周春华丨海军总医院;宋磊(研究生)丨92250部队医院、黄雯
毛细血管内增生性肾小球肾炎又称急性感染后肾小球肾炎,简称急性肾炎,以血尿、蛋白尿、高血压、水肿、少尿及肾功能损伤为常见临床表现。病理变化多以肾小球毛细血管内皮细胞和系膜细胞增生性变化为主。...
参与专家:周春华/海军总医院;宋磊(研究生)/92250部队医院、黄雯
体内的磷约85%存在于骨骼中,细胞外液中含磷仅2g。正常血清磷浓度在成人为0.83~1.45mmol/L,小儿1.29~1.94mmol/L。磷是核酸及磷脂的基本成分,是高能磷酸键的成分之一,磷还参与蛋白质的磷酸化、细胞膜...
参与专家:疾病编写组、宁光
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是一组异质性后天性克隆性疾患,其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia),导致无效造血(ineffective hamatopoiesis)及恶性转化...
参与专家:张悦、肖志坚
类白血病反应是指患者在某些情况下出现外周血白细胞显著增高和(或)存在有异常未成熟白细胞,与某些白血病相类似,但随后病程或尸检证实没有白血病。类白血病反应并不与幼粒幼红细胞增多症同义,后者是...
参与专家:魏述宁、魏辉