线粒体病是因遗传缺陷引起的线粒体氧化磷酸化功能障碍和ATP合成不足导致的累及多系统的疾病。线粒体病具有高度的临床异质性,可分为多种亚型,根据主要累及的器官不同,可分为线粒体脑肌病和线粒体肌病...
参与专家:陈彬、张在强
口腔黏膜下纤维性变(oral submucousfibrosis,OSF)是一种慢性、隐匿性口腔黏膜纤维化疾病,以口腔黏膜纤维条索样损害为其特点,多由咀嚼槟榔所致,WHO将其列入潜在恶性病变范畴。
参与专家:周红梅
三叉神经痛是一种病因和发病机制尚不完全清楚的三叉神经分布区内的短暂、突发和反复发作的剧烈疼痛,又可称为原发性三叉神经痛。
参与专家:潘华、张在强
年龄相关性黄斑变性,患者多为50岁以上,双眼先后或同时发病,并且呈进行性视力损害,严重影响老年人的生活质量。主要表现为视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜吞噬消化能力下降,未被完全消化的盘膜残...
参与专家:周希瑗、王勤美
…A基因和PHOX2A基因。本病的诊断依据是眼球运动出现限制性改变,被动牵拉试验阳性。本病主要采用手术治疗,但手术较困难,且术后效果难以预测。
参与专家:陈洁
口角炎是发生于上下唇两侧联合处口角区的炎症总称,以皲裂、口角糜烂和结痂为主要临床症状。可单侧或双侧发生,根据不同的发病原因可分为营养不良性口角炎、感染性口角炎、接触性口角炎和创伤性口角炎。...
参与专家:葛林、周红梅
阿尔茨海默病是老年人常见的神经系统变性疾病,以神经炎性斑、神经原纤维缠结、神经元缺失为典型病理改变,临床表现为进行性认知功能损害和精神行为障碍,是老年期痴呆最常见的类型,约占老年期痴呆的5...
参与专家:张巍
隐孢子虫病是由隐孢子虫寄生在人或其他动物消化道和呼吸道上皮细胞引起的一种原虫性疾病。临床以发热、腹痛、腹泻、体重减轻等为主要症状,可并发胆囊炎和肺部感染。目前认为,隐孢子虫是导致人类腹泻的...
参与专家:吴炜
病毒性心肌炎是病毒引起的心肌局灶性或弥漫性间质炎症和心肌细胞变性、溶解或坏死。其临床表现具有多样性、多变性和易变性。
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
掌跖角皮症是以手掌和足跖部位皮肤增厚或角化过度为临床特点的一组慢性皮肤病。多数患者先天性,有家族史,部分为后天获得。掌跖角皮症的分类参照以下特点:皮损的形态和分布、遗传证据及遗传方式、掌跖...
参与专家:康晓静、冶娟