前庭神经元炎系因前庭神经元受累所致的一种突发性眩晕疾病,为末梢神经炎的一种。病变发生在前庭神经节或前庭通路的向心部分。病前两周左右多有上呼吸道病毒感染史。眩晕与自发性眼球震颤为其主要临床表...
参与专家:唐鹤飞、张在强
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)是自身免疫异常造成的神经根周围神经病,目前尚未找到特异性致敏抗原。临床表现为慢性进展或波动进展的感觉运动周围神经病。脑脊液检查可发现蛋白明显升高...
参与专家:张在强
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是一组异质性后天性克隆性疾患,其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia),导致无效造血(ineffective hamatopoiesis)及恶性转化...
参与专家:张悦、肖志坚
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短,临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已…
参与专家:李建平、周康
…,常具有下列一个或多个表现:①钙、磷、甲状旁腺激素或维生素D代谢异常;②骨转化、骨容量、骨骼线性生长或骨强度异常;③血管或其他软组织钙化。
参与专家:段晓峰、黄雯
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉
阿尔茨海默病是老年人常见的神经系统变性疾病,以神经炎性斑、神经原纤维缠结、神经元缺失为典型病理改变,临床表现为进行性认知功能损害和精神行为障碍,是老年期痴呆最常见的类型,约占老年期痴呆的5...
参与专家:张巍
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞PIG-A基因突变,引起一组通过糖肌醇磷脂锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失,导致细胞性能发生变化。溶血性贫血、全血细胞减少、血...
参与专家:张静、施均
甲硫氨酸是必需氨基酸之一,经正常途径分解,产生S-腺苷甲硫氨酸和半胱氨酸。S-腺苷甲硫氨酸是体内许多化合物甲基化的甲基供体,半胱氨酸是经过一系列的转硫化反应合成的。其中同型半胱氨酸是甲硫氨酸代...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
维生素D缺乏性佝偻病是小儿常见的营养缺乏病之一,好发年龄为0.5~2岁。维生素D缺乏、日光紫外线照射不足、生长过速、胃肠道疾病、肝脏疾病及呼吸道感染,都可以影响维生素D及钙、磷的吸收和利用;慢性肾炎…
参与专家:武淑芳、王迁