半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食半乳糖和乳糖后,不能将其转变为葡萄糖,过多的半乳糖及其代谢产物半乳糖-1-磷酸在体内多种重要…
参与专家:疾病编写组、宁光
吸收不良综合征是多种疾病导致小肠对营养成分包括蛋白质、脂肪、糖、维生素、矿物质和电解质吸收不良,而从粪便中排泄,引起营养物质缺乏的临床综合征,其中以脂肪吸收不良最为突出。它可以是多种物质的吸收不良,…
参与专家:张静︱北京大学第三医院、丁士刚︱北京大学第三医院
肝脏在造血系统及凝血功能方面起重要作用,凝血系统中绝大部分凝血因子在肝脏合成,部分抗凝物质也在肝脏合成。肝脏能清除多种凝血及纤溶过程中的产物。严重的肝病患者,肝脏的合成和清除功能障碍,导致患者出凝血…
参与专家:陈云飞、张磊
舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的…
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
…组异质性抗体组成,包括狼疮抗凝物(lupus anti-coagulant,LA)、抗心磷脂抗体(anti-cardiolipid antibody,ACL抗体)、抗磷脂酸抗体和抗磷脂酰丝氨酸抗体等。…
参与专家:黄雯
慢性胰腺炎是指由于各种原因导致的胰腺局部、节段性或弥漫性的慢性进展性炎症,导致胰腺组织和(或)胰腺功能的不可逆损害。临床上表现为反复发作性或持续性腹痛、腹泻或脂肪泻、消瘦、黄疸、腹部包块和糖尿病。
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参与专家:唐承薇︱四川大学华西医院、张澍田︱北京友谊医院
血栓性静脉炎是静脉血管腔内急性非化脓性炎症伴血栓形成,是一种常见的血管内血栓性疾病。病变主要累及下肢浅静脉和深静脉,上肢或颈静脉受累少见,包括血栓性浅静脉炎和深静脉血栓形成。
参与专家:乔岩、郭雪原、马长生、刘小慧
…的相关流行病学调查资料。国外调查研究显示,在大量脐带血样本中检测杂合子出现的频率,估计白种人约1%,非裔美国人约有2.4%。大规模基因突变分析显示PK缺乏在白种人中的发病率约25/1000000。
参与专家:李建平、周康
克罗恩病是一种病因尚不十分清楚的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病。克罗恩病和溃疡性结肠炎两者统称为炎症性肠病。从口腔至肛门各段消化道均可受累,呈节段性或跳跃式分布。临床上以腹痛、腹泻、体重下降、腹块、瘘管…
参与专家:牛应林︱北京友谊医院、何振︱北京友谊医院、张澍田︱北京友谊医院
抽动秽语综合征以不自主的突然的多发性抽动以及在抽动的同时伴有暴发性发声和秽语为主要表现的抽动障碍。其典型表现为多发性抽动、不自主发声、言语及行为障碍;可伴有强迫观念、人格障碍,也可伴有注意力缺陷…
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛