厌食症(anorexia)是指较长期的食欲减退或消失、食量减少为主要症状,是现今小儿中常见的病症。严重者可造成营养不良及多种维生素与微量元素缺乏,影响小儿生长发育,造成小儿“面黄肌瘦、个子矮小”,是…
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
正常成年人血清磷低于0.75mmol/L(2.32mg/dl),儿童血清磷低于1.4mmol/L(4.3mg/dl)即可诊断为低磷血症。低磷血症近年来受到医务界的重视,其不仅可以致病,而且可导致死亡。
参与专家:张海涛、吕传柱
Fanconi综合征是遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常的疾病。由于近端肾小管功能障碍,致使正常情况下应被近端肾小管重吸收的葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等物质都大量地从尿中丢失,临床上显示严重…
参与专家:党西强、黄建萍
婴儿肝炎综合征系指一组于婴儿期(包括新生儿期)起病、具有肝细胞性黄疸、肝脏病理体征(肝大、质地异常)和肝功能损伤(主要为血清谷丙转氨酶升高)的临床症候群。病因复杂,主要有宫内和围生期感染、先天性遗传…
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
肾性骨营养不良是由于慢性肾脏病引起的矿物质代谢紊乱和内分泌失调导致的骨病。包括骨转化异常、骨密度疏松、骨结构异常,其核心为骨转化异常。这些代谢紊乱和失调常发生于慢性肾脏病(CKD)3期,即肾小球滤过…
参与专家:疾病编写组、邹大进
半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食半乳糖和乳糖后,不能将其转变为葡萄糖,过多的半乳糖及其代谢产物半乳糖-1-磷酸在体内多种重要…
参与专家:疾病编写组、宁光
胸壁由胸椎、胸骨、肋骨、肋间肌和覆盖的软组织组成。检查时若发现胸廓大小、形态发生明显改变,失去常态,造成胸壁对称性或非对称性形态改变即为胸壁畸形。因组成胸壁各组织结构变形程度不同,故而表现出各种形态…
参与专家:强光亮、刘德若
继发性甲状旁腺功能亢进( secondary hyperparathyroidism,SHPT)是指各种原因所致的低血钙或高血磷刺激甲状旁腺过度分泌甲状旁腺素而引发的综合征,是慢性肾脏病(…
参与专家:原春辉、填写审稿人姓名
成骨不全是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,是指由结缔组织紊乱(即胶原形成障碍)而引起的,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发…
参与专家:王瑞军、彭宝淦
眼-脑-肾综合征是罕见的X染色体隐性遗传性疾病,估计疾病频率约为1︰160000。未见报道本病发生有人种或地域差异。
参与专家:党西强、黄建萍