朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一组以朗格汉斯细胞增殖并破坏局部组织为特点的罕见病.LCH发病群体主要为儿童,老年人发病率极低,相关研究较少.LCH病变可累及包括骨组织、淋巴结、皮肤、肝脏、脾脏等...
来源:《罕见病研究》 2023 年 2卷 3期
伯特-霍格-杜布综合征(Birt-Hogg-Dubé syndrome,BHD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其临床特征为弥漫性肺部囊状病变、自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和多种类型的肾脏肿瘤。BHD综合征发...
来源:《中华结核和呼吸杂志》 2023 年 46卷 9期
推荐理由:朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种未成熟树突状细胞异常增生导致的肿瘤性疾病,被收录在第一批罕见病目录中。该肿瘤多见于儿童,临床表现多样,全身各器官及系统均可受累。《朗格汉斯细胞组织...
来源:《中华医学信息导报》 2022 年 37卷 17期
先天性膝关节脱位(congenital dislocation of the knee,CDK)是一种病因不明的罕见病,常表现为膝关节过伸、不稳定或下肢异常体位,可单独出现也可合并综合征,常合并先天性髋关节脱位。本文报告1例出生...
来源:《中华新生儿科杂志》 2020 年 35卷 5期
2020—2021年,我国罕见病领域取得突出进展.罕见病相关政策方面,国家层面已建立罕见病国家重点实验室,并筹建国家罕见病质控中心,对罕见病药物实行零关税;地方层面不断扩大纳入医保的罕见病范围.罕见病用...
来源:《协和医学杂志》 2022 年 13卷 1期
罕见病是指那些发病率极低的疾病,多数病因和发病机制不明确,其ICD编码也因其罕见的特性而显得复杂.根据先天性无痛无汗症的病因确定其主导词为神经病,查找疾病编码为G60.8,应注意其与无汗性外胚层发育不...
来源:《中国病案》 2020 年 21卷 5期
朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种未成熟树突状细胞异常增生导致的肿瘤性疾病,被收录在第一批罕见病目录中。该肿瘤多见于儿童,临床表现多样,全身各器官及系统均可受累。本共识涵盖了临床、影像、组织...
来源:《中华病理学杂志》 2022 年 51卷 8期
目的 挖掘网络大众关于罕见病的关注焦点和情感态度,为相关部门对罕见病医药保障相关政策、制度及策略的制定与实施提供决策参考.方法 利用潜在狄利克雷分布(LDA)主题模型和情感分析方法分析Bilibili网站...
来源:《中国药房》 2023 年 34卷 7期
罕见病是一类发病率和患病率均较低的疾病,中国于2018年出版第一批罕见病目录,列出了121种罕见病,目录的出版让罕见病政策有据可依.卫生技术评估(HTA)是对卫生技术的安全性、有效性和经济学特性等进行的系...
来源:《国际药学研究杂志》 2019 年 46卷 9期
胰岛素抵抗是常见的临床现象,是2型糖尿病、非酒精性脂肪性肝病、动脉粥样硬化性心血管疾病等慢性代谢相关性疾病和一些少见病、罕见病的病理生理学基础。为增进广大临床医师对胰岛素抵抗的认识,中华医...
来源:《中华糖尿病杂志》 2022 年 14卷 12期