非重型再生障碍性贫血(非重再)是由化学、物理、生物因素或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭,以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征,骨髓无异常细胞浸润和网状纤维增多,临床以贫血、出血...
参与专家:王书春、魏辉
抗磷脂综合征是以血栓形成、习惯性流产、血小板减少等为主要表现,伴有抗磷脂抗体阳性的临床综合征。抗磷脂抗体是一组能与多种含有磷脂结构的抗原物质发生反应的抗体,包括狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体等。...
参与专家:徐悦萌、李春、陈盛
…以下任何一种器官或系统受累:心、肺、肝肾等重要器官,或血液系统、消化系统、神经系统的异常改变,胎盘-胎儿受到累及等。子痫:在先兆子痫的基础上发生不能用其他原因解释的抽搐。约占34%。子痫患者多有高血压和…
参与专家:王英、黄雯
上消化道出血是指屈氏韧带以近的消化道出血,包括食管、胃、十二指肠、胆道和胰管等病变引起的出血。美国的上消化道出血年发病率为(48~160)/100 000人,欧洲的年发病率为(19.4~57)/100 000人。在中国...
参与专家:李舒 ︱北京军区总医院、薛丽君 ︱北京军区总医院、苏惠、赵晓军、盛剑秋︱北京军区总医院
一组因脂质代谢酶基因缺陷所致的血脂谱异常症称为家族性脂蛋白异常症,家族性高胆固醇血症、家族性混合性血脂异常症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、家族性高甘油三酯血症、家族性异常β脂蛋白血症、脂蛋白...
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
糖原累积病是一类由于糖原分解酶或糖原合成酶缺陷导致糖原代谢障碍的疾病。本病主要为常染色体隐性遗传,糖原在肝脏、肌肉、肾脏、脑等多个器官组织积累。本病主要表现为急性、复发性肌肉功能障碍、运动不耐受、肌…
参与专家:陈彬、张在强
对于丙型肝炎病毒相关性肾炎(Hepatitis C virus-associated glomerulonephritis,HCV-GN)的重视起自1993年,Johnson等首次报道了8例HCV…
参与专家:刘莉、黄雯
血色病(HC) 指肝脏、胰腺、心脏和其他器官大量铁沉积, 导致器官功能损害和结构破坏的
疾病, 按病因分为原发性和继发性两大类。原发性血色病(HH, 又称遗传性或特发性血色病)
是由先天性铁…
参与专家:疾病编写组、宁光
酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传。酪氨酸可由摄入的蛋白质获取,也可从苯丙氨酸自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成,也是多巴胺、去甲肾上腺素、...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
…表现复杂多样,可呈现从轻微的感冒症状到高死亡率的严重多器官衰竭。早期螺旋体血症时肾脏易受累,表现为蛋白尿和血尿。重症患者的皮肤和脏器出现广泛出血,伴有黄疸、溶血性贫血和肝肾肺功能障碍。急性感染患者常因…
参与专家:刘莉、黄雯