…和GSDⅠb两个亚型,为常染色体隐性遗传,发病率约1︰100000。特征是糖原和脂肪在肝脏和肾脏中积累,导致肝脏肿大和肾肿大。主要表现为严重的低血糖、乳酸性酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高甘油三酯血症…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
多发性大动脉炎也称高安动脉炎或高安病,是主动脉及其主要分支的非特异性、节段性血管炎性疾病,导致大动脉狭窄或动脉瘤形成;以胸主动脉、腹主动脉、主动脉弓及分支受累为主。多见于青少年女性,儿童女...
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
后尿道瓣膜症是男性儿童最常见的下尿路梗阻疾病之一,发病率占出生男婴的1/5000~1/8000。既可发生在后尿道,也可发生在前尿道,但发生在后尿道更常见,约7︰1。
参与专家:疾病编写组、何大维
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放垂体促…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
韦格纳肉芽肿(Wegener'sgranulomatosis,WG)是一种以上、下呼吸道坏死性、肉芽肿性血管炎,肾小球肾炎和其他器官的血管炎为主要特征的全身系统性疾病。病变累及小动脉、静脉及毛细血管…
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
横纹肌肉瘤是儿童常见的恶性软组织肉瘤。婴幼儿期好发于头、颈和女性生殖泌尿系统,青春期多见于男性生殖泌尿系、躯干和四肢。儿童横纹肌肉瘤多为胚胎型和腺泡型,其中具有间变和单形性细胞特征的胚胎型...
参与专家:董岿然
结节性多动脉炎(polyarteritis nodosa,PAN)是中小动脉坏死性血管炎,沿血管管壁有结节形成,特别是在肠系膜的血管床,邻近静脉也受累。
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
长Q-T间期综合征(LQTS)是以心电图表现为QT间期延长,T波异常为特征,易产生室性心律失常尤其是尖端扭转型室性心动过速(Tdp),晕厥和猝死的一组综合征。包括获得性LQTS和遗传性(先天性)LQTS二类。
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
房室传导阻滞是指由于房室传导系统某部位的不应期异常延长,激动自心房向心室传播过程中传导延缓或部分甚至全部不能下传的现象。心脏传导阻滞可发生于传导系统上任何一处,包括窦房结与心房之间、心房肌...
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
急性喉炎为喉部黏膜弥漫性炎症,好发于声门下部,春冬二季发病较多,常见于1~3岁幼儿,有时在麻疹、流感、肺炎等病程中并发。
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑