尿道上裂是罕见的畸形,发病率约为1/30000,男性发病率是女性的3~4倍,严重的还合并膀胱外翻。此类畸形主要表现为阴茎背侧、下腹壁和膀胱前壁发育不正常。
参与专家:李养群
神经纤维瘤是一种发生于外周神经系统的良性神经鞘瘤,可以单独存在,也可是Ⅰ型神经纤维瘤病在全身的一种表现。神经纤维瘤病,又称von Recklinghausen’s病,属常染色体显性遗传,表现为一系列的从生理...
参与专家:宋慧锋
NF年发病率约为5/10万。本病主要发生在皮肤、神经系统和骨骼系统,也有发生在血管系统和内脏。可分为周围型和中央型两类,两者均可累及周围神经系统,但它们的病变特征有明显差异。目前,根据临床表现、...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
在临床上由于各种原因造成的正常主动脉局部或多处向外不可逆性的扩张或膨出,超过其正常管径的1.5倍以上形成的“瘤样”包块称之为动脉瘤。主动脉瘤按照发病部位可分为胸部主动脉瘤和腹主动脉瘤,其中,...
参与专家:负责人
脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)是一种遗传性疾病,是由于脆X 智力低下1 (fragile X mental retardation1,FMR1)基因的启动子区域CGG三核苷酸重复的异常扩增和高甲基化,导致脆性x智力低下蛋白(FM...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
鱼鳞病(Ichthyosis)一词源于希腊语(ichthys),意为鱼鳞。鱼鳞病并非一种疾病,而是表皮细胞动力学的自身稳态机制紊乱或分化异常导致临床上鳞屑样外观的一组疾病。因为这些紊乱均表现为表皮的分化异常...
参与专家:康晓静、冶娟