Fanconi综合征是遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常的疾病。由于近端肾小管功能障碍,致使正常情况下应被近端肾小管重吸收的葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等物质都大量地从尿中丢失,临床上显示严重…
参与专家:党西强、黄建萍
半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食半乳糖和乳糖后,不能将其转变为葡萄糖,过多的半乳糖及其代谢产物半乳糖-1-磷酸在体内多种重要…
参与专家:疾病编写组、宁光
胸壁由胸椎、胸骨、肋骨、肋间肌和覆盖的软组织组成。检查时若发现胸廓大小、形态发生明显改变,失去常态,造成胸壁对称性或非对称性形态改变即为胸壁畸形。因组成胸壁各组织结构变形程度不同,故而表现出各种形态…
参与专家:强光亮、刘德若
眼-脑-肾综合征是罕见的X染色体隐性遗传性疾病,估计疾病频率约为1︰160000。未见报道本病发生有人种或地域差异。
参与专家:党西强、黄建萍
下颌发育过度,又称下颌前突,是指下颌骨向前生长过度引起的咬合关系错乱和面下部畸形,是临床上常见的一种牙颌面畸形,尤其在东亚人群有相当高的患病率。正常情况下,上牙列盖在下牙列的唇(颊)侧,下...
参与专家:罗恩
上颌前后向发育过度又称为上颌前突,主要表现为上颌前牙及上唇前突,大多伴有深覆(牙合)和深覆盖,是黄种人常见的一种牙颌面畸形,在我国南方省份人群中发病率较高。上颌垂直向发育过度又称为长面综合...
参与专家:罗恩