红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD)是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症(…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征,又称肌磷酸化酶缺乏症等,属常染色体隐性遗传。是由于编码肌磷酸化酶的PYGM基因突变,使得肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足的一种代谢性肌病,主要...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
胎儿体重达到或超过4000g称为巨大胎儿。国内发生率约7%,国外发生率为15.1%,男胎多于女胎。因胎儿巨大,导致相对产道狭窄,易出现头盆不称而发生分娩困难;巨大胎儿的胸围较粗,双肩径宽,易发生肩难产...
参与专家:疾病编写组、边旭明
胰岛素瘤是一种以分泌大量胰岛素而引起发作性低血糖综合征为特征的疾病,胰岛素瘤起源于胰腺的β细胞,是最常见的胰腺内分泌肿瘤,占胰腺内分泌肿瘤的25%,但仅有5%~11%是恶性肿瘤。大多数胰岛素瘤直径...
参与专家:疾病编写组、邹大进
低血糖症是指血浆葡萄糖(简称血糖)浓度低于2.8mmol/L而导致脑细胞缺糖的临床综合征,可因多种病因引起,其发病机制复杂,症状表现有较大的个体差异。需要注意的是,糖尿病患者低血糖的诊断界值为3.9…
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance),又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,系因果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(fructose-1,6-diphosphate aldolase)即醛缩酶B(aldolase B ,ALDOB)基因缺陷...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原累积病Ⅰ型(Glycogen Storage DiseaseⅠ,GSDⅠ)是糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)的中较常见且较严重的一种,临床上又分为GSDⅠa和GSDⅠb两个亚型,为常染色体隐性遗传,发病率约1︰10...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
肺结核是由结核分枝杆菌引发的亚急性的呼吸系统感染,常伴随明显的全身症状。结核分枝杆菌的传染源主要是排菌的肺结核患者,通过呼吸道传播。肺结核的常见临床表现为咳嗽、发热、盗汗和身体不适。世界卫...
参与专家:许东、宁琴
儿童糖尿病是指15岁以前发病的糖尿病病人患者,绝大多数为1型糖尿病(T1DM),但随着儿童及青少年中的肥胖者增多,2型糖尿病(T2DM)在儿童及青少年中的发病率也明显上升。现如今,儿童期患糖尿病的患者...
参与专家:疾病编写组、向光大
嗜铬细胞瘤为来源于肾上腺髓质和肾上腺外嗜铬组织的肿瘤,是内分泌性高血压的重要原因。高血压人群中嗜铬细胞瘤的患病率约为1.9% 。由于嗜铬细胞瘤患者错综复杂的临床表现,大部分患者存在难治性高血压的...
参与专家:疾病编写组、张小东