报道1例高龄T2DM合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者,予安痛定后出现急性溶血,G-6-PD与6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6-PGD)比值低于正常,提示G-6-PD缺乏症.降糖、抗感染、碱化尿液及输血等治疗有效.高血糖...
来源:《中国糖尿病杂志》 2015 年 23卷 10期
目的分析江西籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者常见基因突变型.方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)分析106例江西籍G6PD缺乏症患者G6PD基因突变类型.结果发现G1388A突变47例(44.3
来源:《中国优生与遗传杂志》 2005 年 13卷 8期
目的 探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿体内氨基酸水平的变化,寻求葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新的诊断依据.方法 对新生儿干血片进行11种氨基酸即丙氨酸、缬氨酸、甘氨酸、鸟氨酸、精氨酸、亮氨酸+异亮...
来源:《中国妇幼保健》 2019 年 34卷 24期
对29例经过Mismatch-PCR/酶切法进行已知突变筛查后余下的9例云南籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者进行外显子2-12的PCR-SSCP分析,初步检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症未知基因突变.在9例未定型标本中检出...
来源:《昆明医学院学报》 2002 年 23卷 1期
目的了解广西地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD )缺乏症的发病情况,为患该病新生儿的防治提供参考依据。方法采用荧光法对本筛查中心的30556例新生儿进行G6 PD筛查检测,对可疑患儿召回并用G6PD/6P...
来源:《检验医学与临床》 2013 年 18期
目的 了解清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病分布情况.方法 用改良G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)定量比值法,对2 561例就诊患者进行红细胞中G6PD含量的检测.结果 在2 561例受检者中,检出...
来源:《检验医学与临床》 2012 年 09卷 1期
目的:研究滤纸干血样苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶微量连续流式荧光法联合测定实验方法,并评价其在新生儿苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用价值.方法:直径3.2mm的新生儿滤纸干血样经...
来源:《中国妇幼保健》 2011 年 26卷 32期
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症是最常见的遗传性酶缺陷疾病,可导致急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症和慢性非球形红细胞溶血性贫血等疾病,其发生率和基因突变类型...
来源:《分子诊断与治疗杂志》 2016 年 8卷 2期
目的建立济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查的切值.方法用化学荧光法对济南市妇幼保健院出生的7227例新生儿(男性3582例,女性3645例)进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定.结果济南地区新生儿葡萄糖-6...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2006 年 14卷 6期