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对29例经过Mismatch-PCR/酶切法进行已知突变筛查后余下的9例云南籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者进行外显子2-12的PCR-SSCP分析,初步检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症未知基因突变.在9例未定型标本中检出1例外显子12异常,1例外显子3-4异常,1例外显子5异常,1例外显子9异常,其余5例在所有外显子均未见SSCP异常.应用PCR-SSCP可初步检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症未知基因突变.
作者：何永蜀；杨一平；和丽军；周翔；曾慧芳
来源：昆明医学院学报 2002 年 23卷 1期
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