目的分析江西籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者常见基因突变型.方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)分析106例江西籍G6PD缺乏症患者G6PD基因突变类型.结果发现G1388A突变47例(44.3
来源:《中国优生与遗传杂志》 2005 年 13卷 8期
目的 探讨中国贵州省17例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的临床特征及分子遗传特征.方法 分析患者的临床特征,收集患者及其部分母亲外周血,提取基因组DNA,针对C6PD基因所有编码外显子及外显子和内含...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2014 年 29卷 20期
目的:了解东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型,为 G6PD 缺乏症的临床诊断及预防提供依据。方法收集进行 G6PD 酶活性筛查的患者资料,记录其 G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)...
来源:《国际检验医学杂志》 2014 年 17期
目的建立济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查的切值.方法用化学荧光法对济南市妇幼保健院出生的7227例新生儿(男性3582例,女性3645例)进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定.结果济南地区新生儿葡萄糖-6...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2006 年 14卷 6期
目的 分析海南省29例汉族和42例黎族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的G6PD基因突变类型.方法 采用突变特异性扩增系统法筛查海南省人群中G6PD缺乏症的G1376T、G1388A和A95G三种常见突变位点;运用DN...
来源:《中华血液学杂志》 2007 年 28卷 4期
来源:《中国煤炭工业医学杂志》 2005 年 8卷 5期
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病,可引发新生儿高胆红素血症.该病患者在无明显诱因影响下,可仅有轻微甚至无临床症状,而在摄人蚕豆、使用氧化性药物、发生感染等诱因下可出现...
来源:《国际输血及血液学杂志》 2017 年 40卷 2期
目的:初步探讨ABO血型与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症基因突变型的交互作用及分析.方法:从G6PD缺乏症患者中,运用二代测序技术筛选出G1388A、G1376T、A95G点突变的...
来源:《川北医学院学报》 2017 年 32卷 5期
目的:研究蓝光照射联合综合治疗对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿血清指标的调节作用.方法:选择42例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿进行研究,随...
来源:《海南医学院学报》 2016 年 22卷 2期
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶( glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的主要调节酶,对维持细胞内能量代谢和氧化还原反应的平衡起着重要作用。 G6PD缺乏症是最常见的遗传性红细胞酶缺陷病。目前...
来源:《国际儿科学杂志》 2014 年 4期