不典型慢性髓系白血病是一种少见的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN),主要累及中性粒细胞系别。其特征是外周血白细胞数增多,以不成熟和成熟粒细胞为主,而且有明显发育异常的表现。多为中老年人发...
参与专家:崔亚娟、张悦
本病由Bernard和Soulier于1948年首先描述,故又称Bernard-Soulier综合征。…
参与专家:黄月婷、张磊
毛细胞白血病是一种罕见的惰性淋巴细胞增殖性疾病,表现为成熟小B淋巴细胞具有椭圆形核和丰富的胞质,并有显著的胞质毛状突起,以独特的方式浸润骨髓和脾脏。占淋巴细胞白血病2%,中位发病年龄约50岁,...
参与专家:吕瑞、王建祥
…纤维蛋白沉积和血小板聚集,形成广泛的微血栓,导致循环功能和其他内脏功能障碍的消耗性凝血病,继发性纤维蛋白溶解,发生休克、出血、栓塞、溶血等临床表现。
参与专家:张磊、王建祥
…其他珠蛋白基因异常所致。目前已发现数百个α和β珠蛋白位点的突变,导致α和β链的减少或缺如。目前,唯有骨髓移植能够治愈本病。对症治疗主要是常规红细胞输注、铁螯合治疗和慎重地脾切除。
参与专家:李建平、张莉
溶血性尿毒症综合征(hemolytic uremic syndrome, HUS)是以非免疫性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭三联征为主要表现的一组临床综合征。本病病因多样,可能与家族遗传性有关,…
参与专家:黄雯
过敏性紫癜是一种由自身免疫复合物介导的系统性血管炎,主要是IgA沉积,属变应性系统性小血管炎综合征。Heberden在1802年首次报道该病,Schönlein在1837年认识到该病有紫癜、关节痛的临床表现。He...
参与专家:付荣凤、王建祥
抗磷脂综合征是以血栓形成、习惯性流产、血小板减少等为主要表现,伴有抗磷脂抗体阳性的临床综合征。抗磷脂抗体是一组能与多种含有磷脂结构的抗原物质发生反应的抗体,包括狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体等。APS可…
参与专家:徐悦萌、李春、陈盛
舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的进展已经...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
维生素K的基本结构为甲萘醌。肠道吸收维生素K有两条途径:①维生素K1在胆盐帮助下由十二指肠和近端空肠主动吸收;②维生素K2通过结肠和回肠末端肠壁被动吸收。维生素K缺乏引起第Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ和Ⅹ和蛋白C和蛋白S的活性降低。维生素K依赖因子分子大小差别不大(约50kD),有显著地顺序同源性和相同的功能(丝氨酸蛋白酶)。维生素K的缺乏影响γ-羧基化反应,使这些凝血因子中谷氨酸不能成为…
参与专家:张磊