1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉
溶血性尿毒症综合征(hemolytic uremic syndrome, HUS)是以非免疫性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭三联征为主要表现的一组临床综合征。本病病因多样,可能与家族遗传性有关,…
参与专家:黄雯
POEMS综合征[多发性神经病(Polyneuropathy)、脏器肿大(Organomegaly)、内分泌病(Endocrinopathy)、M蛋白(Monoclonal protein)、皮肤改变(Skin changes)]的特征表现为单克隆性浆细胞疾病、周围神经病变以...
参与专家:徐燕、王建祥
急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种起源于淋巴细胞的B系或T系细胞在骨髓内异常增生的恶性肿瘤性疾病。异常增生的原始细胞可在骨髓聚集并抑制正常造血功能,同时也可侵及骨髓外的组织,如脑膜、淋巴结、性...
参与专家:刘晓明、魏辉
难治性贫血伴原始细胞过多(RAEB)是MDS的一类亚型,是一种克隆性多潜能造血干细胞缺陷, 其病理生理改变是克隆性造血干、祖细胞发育异常,无效造血及恶性转化危险性 ,其临床特征是骨髓中造血细胞有发育异...
参与专家:章婧嫽
慢性粒细胞白血病(CML)是白血病中最先被认识的一种血细胞疾病,其临床表现及血液学检查有其特殊性。慢性白血病在小儿较少见,其中绝大多数为慢性粒细胞白血病(慢粒,CML)。本病以白细胞数增高和脾肿大...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
肾静脉血栓形成(renal venous thrombosis,RVT)是指肾静脉主干和(或)分支内血栓形成,导致肾静脉部分或全部阻塞而引起的一系列病理改变和临床表现。肾静脉血栓可发生于单侧或双侧,发生部位有主干、单...
参与专家:李国刚、黄雯
不典型慢性粒细胞白血病(aCML)的典型特征为Ph染色体及bcr-abl融合基因阴性。具有骨髓和髓外增殖特征,伴有明显的病态造血,且多系病态造血是aCML造血干细胞起源的基础。
参与专家:张丽、魏辉
营养性缺铁性贫血是婴幼儿时期最常见的一种贫血,我国2岁以下小儿的发病率为10%~48.3%。其发生的根本病因是体内铁缺乏,致使血红蛋白合成减少而发生的一种小细胞低色素性贫血。临床上除可出现贫血外,...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
新生儿出血症是由于维生素K缺乏而导致体内某些维生素K依赖凝血因子合成不足及活性降低的自限性出血性疾病。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明