丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)通路异常激活在人类多种肿瘤的发生、发展中起重要作用,Braf基因突变是其中的重要环节.该突变的检测方法主要有限制性片段长度多态性(RFLP)、单链构象多态性(SSCP)、实时荧光聚合...
来源:《胃肠病学》 2008 年 13卷 3期
背景:微卫星不稳是一种重要的基因改变方式,在肿瘤的发生中起重要作用,其发生是由于错配修复基因发生缺陷所致.错配修复基因hMLH1突变在遗传性非息肉性大肠癌中的作用已有报道,但在散发性大肠癌的作用尚缺...
来源:《中国临床康复》 2005 年 9卷 47期
结肠肿瘤是我国常见的恶性肿瘤之一,其发病率呈上升趋势,尤其在经济发展快的城市和地区。据上海市统计,1990年大肠癌的发病率已由原来恶性肿瘤的第四位上升为次于肺癌和胃癌之后第三位。2002年以后已超越…
参与专家:编写组、负责人
目的 研究修订Bethseda标准筛选遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的价值及在结直肠癌中的构成比.方法 对2004年8月至2005年12月进行手术治疗的连续110例患者建立队列、多重荧光聚合酶链反应方法检测肿瘤的...
来源:《中华医学杂志》 2007 年 87卷 21期
目的建立一种以多重PCR-高效液相色谱(high performance liquid chromatography, HPLC)分析为基础的错配修复基因DNA大片段缺失检测技术. 方法设计合成35对引物,分8个多重PCR反应扩增 MSH2 和 MLH1 基因的...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2003 年 20卷 6期
目的了解国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的临床病理及分子遗传学特征.方法用微解剖、微卫星不稳定性分析、免疫组织化学及直接DNA测序方法,检测4例HNPCC患者的肿瘤组织微卫星不稳定性状态、错配修复...
来源:《中华病理学杂志》 2001 年 30卷 5期
目的 分析和比较汉族和朝鲜族遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系的临床及遗传学表型的异同点.方法 收集31个中国的汉族家系和63个韩国的朝鲜族家系先证者和家...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2008 年 25卷 3期
遗传性结直肠癌是一类多因素遗传特征家族性疾病,包括Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉和MYH相关性息肉,约占所有结直肠癌的5%.Lynch综合征(又称遗传性非息肉性结直肠癌)是因无效的错误配对修复(misma...
来源:《分子诊断与治疗杂志》 2016 年 8卷 2期
目的 探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)患者hMLH1与hMSH2基因的突变特点.方法 对76个HNPCC家系先证者的DNA样本用PCR法扩增其hMLH1与hMSH2基因的35个外显子,再进行测序以确定突变类型.结果 (1)...
来源:《中华医学杂志》 2008 年 88卷 28期
目的探讨近年来Muir-Torre综合征的研究进展,提高对Muir-Torre综合征的认识.方法采用文献回顾的方法,对近年来Muir-Torre综合征的临床和基因研究进展加以综述. 结果 Muir-Torre综合征是一种罕见的显性遗传...
来源:《中国普外基础与临床杂志》 2005 年 12卷 2期