碘为人体必需微量元素,体内含量约为2.5mg,主要存在于甲状腺内,是甲状腺素和三碘甲腺原氨酸合成的底物。全球约38%的人口生活在碘缺乏地区,碘缺乏可导致碘缺乏病(iodine deficiency disorders,IDD)...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
蹼颈有先天性蹼颈与后天性蹼颈之分。前者的临床表现为颈部皮肤和皮下组织呈蹼状增宽,项部发际低宽并伴有体表或内脏的各种综合畸形。该病于1883年由Kolylinski首先报道。1902年Funke将其命名为蹼颈。19...
参与专家:黄晓元
泌乳素瘤是由垂体泌乳素细胞瘤分泌过量泌乳素(PRL)引起的下丘脑-垂体疾病中常见的一种疾病,典型的临床表现有闭经、溢乳、不孕(育)、高泌乳素血症及垂体占位性病变。有临床症状的泌乳素微腺瘤一般不...
参与专家:杨业洲、凌波、杨冬梓
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,是较为常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。发病率随种族不同而异,我国的发病率总体为1∶11000,北方人群高...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
男性乳房发育症(gynecomastia,GYN)是指由各种生理或病理因素导致的男性乳腺腺体组织异常良性增生、乳房脂肪组织异常沉积的一种临床疾病。其临床表现多为可触及或可见的乳房膨大。GYN临床常见…
参与专家:填写撰稿人姓名、填写审稿人姓名
…综合征为ASD 合并上肢(桡骨)畸形。由于心内膜垫发育障碍引起的房间隔缺损位于房间隔下部,房室瓣上方为原发孔型房间隔缺损,不包括在本病叙述范围内。
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
小儿单纯性肥胖(obesity)是由于长期能量摄入超过人体的消耗,使儿童体内脂肪过度积聚、体重超过一定范围的一种营养障碍性疾病。体重超过同性别、同身高参照人群均值的20%即可称为肥胖。小儿单纯性肥胖...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
松果体是重要的神经内分泌器官,其位于中脑上丘之上,胼胝体后,颈覆盖其上,经由一条细柄与第三脑室相连。由松果体所产生的褪黑素(MLT)、调节性多肽(GnRH和 TRH)、缩宫素(OT)、血管升压素(ADH)等生...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
…insufficiency,ACI),补充肾上腺皮质激素后,患者通常可存活至成年,但进入青春期后仍无性腺发育,表现为低促性腺激素性性腺发育不良症(hypogonadotropichypogonadism,HH)。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖聚积在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据临床表现...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青