目的 探讨ABCC8基因突变致先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及其他不同类型基因突变所致CHI的特征.方法 回顾性分析一例2019年6月26日入住西北妇女儿童医院新生儿重症监护室、因ABCC8基因突变引起的CHI...
来源:《中国妇幼健康研究》 2021 年 32卷 11期
目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)临床特征及基因突变。方法回顾性分析1例CHI新生儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿因生后反复低血糖,于出生24 d入院,基因检测提示ABCC8单一杂合突变位点,确诊...
来源:《临床儿科杂志》 2016 年 34卷 3期
来源:《中华糖尿病杂志》 2005 年 13卷 6期
来源:《护士进修杂志》 2010 年 25卷 17期
报道1例先天性持续性高胰岛素性低血糖症患儿的临床诊治情况.患儿,男,孕36周,因"胎儿宫内窘迫"剖宫产出生,出生体重4 200 g,生后即表现为反复低血糖,加用糖皮质激素治疗后患儿的血糖仍一直波动于1.2~2.8...
来源:《中国当代儿科杂志》 2006 年 8卷 5期
来源:《中华现代护理杂志》 2015 年 21卷 3期
目的:分析一例中国己糖激酶型高胰岛素血症(HK1-HI)患儿的临床特征及基因突变。方法:分别抽取患儿及父母亲乙二胺四乙酸钠抗凝血提取基因组DNA,行全外显子测序分析, 对明确或可能与受检者临床表型相关...
来源:《中华糖尿病杂志》 2020 年 12卷 2期
目的 研究二氮嗪治疗婴幼儿先天性高胰岛素血症的安全性.方法 观察1例先天性高胰岛素血症伴脑损伤的1月龄男婴,使用二氮嗪过程中出现尿量减少、双踝关节水肿伴血乳酸升高.在住院期间对症给予利尿剂治疗以...
来源:《中国药物警戒》 2022 年 19卷 7期