目的 探讨ABCC8基因突变致先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及其他不同类型基因突变所致CHI的特征.方法 回顾性分析一例2019年6月26日入住西北妇女儿童医院新生儿重症监护室、因ABCC8基因突变引起的CHI病例特征.结果 该病例临床反复低血糖发作,基因检测结果显示家族性高胰岛素血症相关基因ABCC8存在两处突变,chr11:17428685存在c.2921-9G>A的突变来自母亲,chr11:17428568存在c.3022_3028delGGCATC的突变来自父亲;住院期间及出院后给予二氮嗪、氢氯噻嗪及皮下注射奥曲肽,门诊动态调整用药剂量.随访至患儿1岁8个月,监测血糖稳定,体重、身长及婴幼儿智能发育评估结果正常.结论 高度怀疑CHI时,应尽快完善患儿及父母双方的基因检查,以确定CHI的病因.
作者：张良娟；吴立志；柯华；张莉；李清红；郭金珍
来源：中国妇幼健康研究 2021 年 32卷 11期
