Marfan综合征是一种家族性结缔组织病,少数为常染色体隐性遗传或散发病例,但大多数属常染色体显性遗传。1型Marfan综合征(MFS1,MIM#154700)的起因是编码fibrillin-1的FBN1基因突变。患者表现为身材过...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)为1型糖尿病(T1DM)的一种亚型。属于自身免疫性疾病,与1型糖尿病的自身免疫发病机制相同,以胰岛β细胞呈缓慢性破坏为主。胰岛自身抗体阳性,早期临床表现类似2型糖尿...
参与专家:疾病编写组、向光大
嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)以往称为变应性肉芽肿血管炎,是以哮喘、皮肤和神经损害为主的大量嗜酸性粒细胞浸润和血管外肉芽肿形成以及坏死性血管炎为特征的主要累及中、小动脉和静脉的系统性血管炎。...
参与专家:高冠民、戴冽
皮质醇增多症,亦称库欣综合征(CS),意为任何原因引起以皮质醇分泌增多为主的肾上腺皮质功能亢进症。可发生于任何年龄,以20~45岁年龄段多见,成人多于儿童,女性多于男性。
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
代谢综合征是指一组多代谢紊乱疾病集合的综合征,包括:肥胖(尤其是腹型)、胰岛素抵抗/高胰岛素血症、脂代谢异常、糖代谢异常和高血压,除此之外,微量白蛋白尿、高尿酸血症、血凝及纤溶异常、瘦素抵抗、低脂联…
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
慢性移植物抗宿主病(chronic graft versus hostdisease,cGVHD)通常为移植后100天所发生的移植物抗宿主反应,主要累及的脏器包括皮肤、肺、口腔、肝脏、肾、消化道、眼、生殖道,其主要表现为硬皮病、闭...
参与专家:周卢琨、王建祥
急性ST段抬高型心肌梗死是指急性心肌缺血性坏死,大多在冠脉病变的基础上,发生冠脉血供急剧减少或中断,相应的心肌严重而持久地急性缺血所致。
参与专家:张崟、马长生、刘小慧
不稳定型心绞痛是由于动脉粥样斑块破裂或糜烂,伴有不同程度的表面血栓形成、血管痉挛及远端血管栓塞所致的一组临床症状,与非ST段抬高型心肌梗死合称为非ST段抬高型急性冠脉综合征(non-STsegment ele...
参与专家:张崟、马长生、刘小慧
稳定性心绞痛是在冠状动脉固定性严重狭窄的基础上,由于心肌负荷的增加引起心肌急剧的、暂时的缺血与缺氧临床综合征。表现为阵发性前胸压榨样疼痛感,主要位于胸骨后部,可放射至心前区、左上肢、颈部、...
参与专家:张崟、马长生、刘小慧
非ST段抬高型心肌梗死是由于动脉粥样斑块破裂或糜烂,伴有不同程度的表面血栓形成、血管痉挛及远端血管栓塞所致的一组临床症状,与不稳定型心绞痛合称为非ST段抬高型急性冠脉综合征(non-STsegment ele...
参与专家:张崟、马长生、刘小慧