目的 探讨静脉血栓栓塞症(VTE)患者的遗传性抗凝蛋白缺陷及其临床特点.方法 选取2019年6月至2020年4月温州医科大学附属第一医院收治的无明显诱因VTE患者113例,检测患者3种抗凝蛋白即蛋白C(PC)、蛋白S(PS...
来源:《浙江医学》 2021 年 43卷 4期
目的 分析5例枫糖尿症(MSUD)患儿的遗传学病因.方法 采用二代高通量测序技术对5例MSUD患儿BCKDHA基因的9个外显子、BCKDHB基因的10个外显子、DBT基因的11个外显子、DLD基因的14个外显子及剪接位点附件区域...
来源:《山东医药》 2019 年 59卷 13期
目的 探讨昆明地区Gilbert综合征基因变异谱情况,为该疾病机制研究提供基础数据.方法 应用高通量测序技术与生物信息学研究方法,对昆明地区 357 例Gilbert综合征患儿基因变异谱进行分析.结果 在 357 例Gi...
来源:《昆明医科大学学报》 2023 年 44卷 10期
目的 对1例早发型精氨酸血症患儿的致病基因进行变异分析,明确其遗传学病因.方法 应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测,对可疑致病变异进行Sanger测序法验证.结果 基因测...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2019 年 36卷 10期
目的探讨横纹肌肉瘤(RMS)中凋亡抑制蛋白c-IAP1、c-IAP2和survivin表达与临床病理特点的关系.方法采用免疫组织化学技术(S-P法)和图像分析技术检测43例横纹肌肉瘤及15例正常横纹肌组织中c-IAP1、c-IAP2和...
来源:《临床与实验病理学杂志》 2003 年 19卷 2期
背景血管与心脏功能密切相关,但以往对血管功能研究较少,动脉结构与功能常相互影响,功能变化可能早于临床征状,较易复查与比较,动脉弹性为血管功能最重要指标.目的本文观察了人群血压,脉压与大,小动脉弹性...
来源:《高血压杂志》 2003 年 11卷 6期
目的:分析1例Usher综合征Ⅱ型患儿听力障碍相关基因的致病性变异,为其临床诊断提供分子遗传学依据。方法:采集患儿和父母外周血进行听力障碍者相关基因检测,100名无听力障碍作为正常对照。结果:患儿USH...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2021 年 38卷 10期
目的:研究1例ABO血型A亚型的分子生物学机制。方法:患者ABO血型正反定型采用卡式法和试管法分别进行鉴定。利用PCR序列特异性引物检测该患者所含ABO基因。PCR扩增该患者ABO基因1~7外显子的全部编码序列并...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2020 年 37卷 5期
目的:对一例Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者进行遗传学分析。方法:收集患者的临床资料,对患者进行纤毛病相关基因的高通量测序,并对候选变异进行生物信息学分析。结果:在先证者中...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2022 年 39卷 7期
目的 分析近年来娄底市新生儿耳聋基因筛查结果,为娄底地区耳聋防控策略的制定提供参考.方法 收集2020年5月~2021年2月在娄底市出生的16 869例新生儿足底血干血斑,采用基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因...
来源:《听力学及言语疾病杂志》 2023 年 31卷 2期