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目的 探讨昆明地区Gilbert综合征基因变异谱情况,为该疾病机制研究提供基础数据.方法 应用高通量测序技术与生物信息学研究方法,对昆明地区 357 例Gilbert综合征患儿基因变异谱进行分析.结果 在 357 例Gilbert综合征患儿中检出UGT1A1基因纯合变异 82 例,其中c.211G>A纯合变异占 93.9
作者：何建萍；吕梦欣；秦茂华；朱丽虹；党峰博；孙永波；罗胜军；罗兰；唐健
来源：昆明医科大学学报 2023 年 44卷 10期
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