目的 对1例毛发-鼻-指综合征(Tricho-rhino-phalangeal syndrome,TRPS)患儿的家系进行基因变异分析,明确其病因.方法 应用高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对患儿进行panel测序,对可疑基因变异位点进行Sanger测序验证,并进行父母位点检测确定变异来源.结果 家系中患儿检测到TRPS1基因第4外显子存在c.1995dupA(p.Gly666Argfs * 20)杂合变异,其父母均未检测到该基因变异,为新发变异;经检索HGMD证实为未报道过的新变异.结论 TRPS1基因第4外显子c.1995dupA(p.Gly666Argfs * 20)杂合变异可能为患儿的致病原因.
作者：刘宁；白莹；冯银；孔祥东
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 10期
