本研究旨在进一步阐明急性髓系白血病的发病机制,筛选新的肿瘤特异性突变.利用高通量测序的方法对1例初诊的部分分化型急性髓系白血病(AML-M2)患者发病期及缓解期外周血样本进行转录组测序,通过对初诊时和缓解后表达基因的比较,筛选可能与白血病发生相关的单核苷酸变异(SNV).结果表明:Reads在基因上分布均匀,覆盖完整,检测到大部分基因的表达.通过对SNV的筛选,共检测到29881个基因突变,包括28113个种系突变和752个体突变,其中编码区获得性突变11个(P＜0.05),包括ZRSR1、MLXIP、TLN1、LAP3、HK3.结论:高通量测序作为一种无偏的检测基因突变的新方法,可以发现肿瘤相关新突变.MLXIP可能是AML M2新的分子标志物.
作者：高攀科；曹祥山；刘琰
来源：中国实验血液学杂志 2014 年 22卷 3期
