目的:探索新生儿高通量测序(HTS)基因筛查在新生儿筛查疾病早期诊断中的临床价值。方法:选取2021年3月至2021年9月于宁波市妇女儿童医院出生的2 060例新生儿为研究对象。对其采用传统串联质谱和荧光免疫分析筛查后，再应用HTS技术对135个筛查疾病相关致病基因的明确致病高频变异位点进行检测，可疑变异位点进行Sanger测序或多重连接探针扩增技术家系验证。结果:2 060例新生儿中，基因阳性31例，基因携带557例，基因阴性1 472例。31例基因阳性新生儿中，
G6PD基因变异5例，遗传性非综合征型耳聋相关基因(
GJB2、GJB3、MT-RNR1)变异19例，
PAH基因变异2例，
GAA基因变异1例，
SMN1基因变异1例，
MTTL1基因变异2例，
GH1基因变异1例。结合基因结果和临床资料确诊脊髓性肌肉萎缩症(SMA)1例，糖原贮积症Ⅱ型1例，耳聋2例，G6PD缺乏症5例，额外诊断患儿母亲SMA 1例。2 060例新生儿经传统串联质谱检测未发现确诊患者；经传统荧光免疫分析筛查发现G6PD缺乏症5例(基因筛查阳性)，甲状腺功能减退症2例(
DUOX2基因变异携带者)。宁波地区新生儿基因变异携带率前6位的基因分别为：
DUOX2(3.93
作者：庄丹燕；王飞；丁曙霞；郑周数；余颀；吕兰秋；孙淑妮；杨茹莱；阙雯雯；李海波
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 6期
