葡萄糖脑苷脂累积病(GSD)由法国皮肤科医生Gaucher等首先描述。1919年由Brill定名为戈谢病。1965年证实其病因是溶酶体中酸性β葡萄糖脑苷脂酶(GBA)缺陷。GSD是先天性脂质代谢紊乱…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
发病机制
诊断
治疗
常见并发症
指南规范
循证文献
病例文献
病因
GSD病为常染色体隐性遗传病。细胞溶酶体中酸性β葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因突变使GBA失活,不能将葡萄糖脑苷脂裂解成蜡胺和葡萄糖而...
病理
病理特征为在单核吞噬细胞系统细胞溶酶体中有大量葡萄糖脑苷脂(GB)堆积。脾脏、肝脏均明显肿大,质软,表面光滑,灰褐色,切面灰白、...
病史要点
GSD病可以一家同一代中数人患病,但不会累及一代以上。详细询问家族史对诊断具有重要意义。
症状要点
由于脑苷脂不断沉积,病情日益加重,临床症状由轻到重,由少到多。根据临床症状不同,将病程分为三期。
1.早期: 临床症状不明显,仅有轻...
治疗原则
以对症治疗为主,包括脾切除及输血, 以减轻症状,缩短病程。
特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonaryhemosiderosis)是一种肺泡内反复出血,致肺间质内铁质积聚,终而造成进行性肺纤维化的疾病,是一组肺泡毛细血管出血性疾病,…
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
单核细胞为无颗粒白细胞,外周血中细胞体积最大,是机体抗感染的第二道防线。组织细胞,也是最大的吞噬细胞,白细胞分类归类于单核细胞。组织细胞和单核细胞彼此可以相互转化。
参与专家:检查库编写组、马道新
目的:阐明Gaucher病的临床病理形态特征,以提高对脾Gaucher病的认识,减少误诊,为临床诊断提供确切的依据.方法:应用苏木精伊红染色,光镜组织形态学观察,特殊染色PAS、免疫组织化学染色技术,结合相关文献对...
来源:《蚌埠医学院学报》 2006 年 31卷 1期
戈谢病(Gaucher disease)为常染色体隐性遗传病,属于少见疾病,目前治疗方法有限,而脾脏切除后长期随访更是罕有报道,现介绍一例脾脏切除术后长期随访患者,以提高对此疾病的认识.
来源:《中华肝脏病杂志》 2019 年 27卷 8期
来源:《临床与实验病理学杂志》 2010 年 26卷 2期
来源:《临床肝胆病杂志》 2016 年 32卷 10期
来源:《临床与实验病理学杂志》 2021 年 37卷 9期
来源:《中国医师杂志》 2011 年 13卷 12期
戈谢病属先天代谢性疾病,国内罕见,临床表现为多脏器受累,呈进行性,严重时可危及生命,易误诊,因此早期识别显得尤为重要。该文报告了1例7月大女性婴儿,因发现腹部肿块2 d 入院,入院后行骨髓穿刺术...
来源:《新医学》 2016 年 47卷 5期