先天性肾上腺皮质增生症(CAH),指的是肾上腺皮质类固醇激素合成酶先天性活性缺乏,所导致的一种常染色体隐性遗传病。由于肾上腺皮质类固醇激素合成酶活性缺乏,肾上腺皮质类固醇激素合成减少或缺失,导致…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
发病机制
诊断
治疗
常见并发症
指南规范
循证文献
病例文献
病因
本病为常染色体隐性遗传病。患者为纯合子,部分具有生育能力,双亲可为纯合子或杂合子。近亲结婚会增加子代出现纯合子患者的风险。
病理
肾上腺皮质由内向外分为网状带、束状带和球状带。网状带主要合成和分泌盐皮质激素,以醛固酮为代表;束状带合成和分泌糖皮质激素;...
病史要点
有无家族史或家族中是否出现过不明原因死亡的新生儿。
症状要点
除ACTH分泌增多导致不同程度的全身色素沉着(尤以皮肤皱褶、腋窝、腹股沟、乳晕周围等处明显)和肾上腺皮质增生外,不同类型的CAH可...
治疗原则
一旦确定诊断后,应尽早开始使用氢化可的松或强的松等糖皮质激素进行治疗。它不仅可以补充自身肾上腺皮质激素的不足,同时还可抑制...
肾上腺皮质功能不全是由许多先天或后天的原因引起的肾上腺皮质分泌皮质醇和(或)醛固酮不足,产生一系列的临床表现。由于病因、病理的不同,临床的表现差异较大,起病的缓急、发病的年龄、病程的长久以及病情的…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
肾上腺皮质醇的分泌可在多种应激因素的作用下突然比平时增高2~7倍,在严重外伤等应激状态时为保护机体,人体血液中皮质醇的浓度甚至可超过1mg/L。肾上腺皮质功能减退时(包括原发性或继发性的急慢性…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
肾上腺意外瘤也称为肾上腺偶发瘤,是指临床上无症状的偶然发现的肾上腺皮质的肿瘤。因为症状不明显,所以临床较少发现。肾上腺偶发瘤一般无功能,不产生大量激素,约占偶发瘤的38.3%。但有的肿瘤尽管临床…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
先天性肾病综合征通常指生后3个月内发病,临床表现符合肾病综合征,其中包括原发性:典型的芬兰型肾病综合征(FMS)、弥漫性系膜硬化(DMS)和生后早期发生的原发性肾病综合征。
参与专家:疾病编写组、黄建萍
青春发育较正常人群性征出现的平均年龄晚2个标准差以上称青春发育延迟。一般以女童13岁尚无乳房发育或16岁未出现月经初潮定义为女性青春发育延迟。
参与专家:杨业洲、杨冬梓
女性多毛症是一种以面部、胸部、腹部和四肢含色素的终末毛发呈典型男性分布为特征的一种疾病。常伴有痤疮和皮脂腺分泌旺盛。这主要是由于女性激素在体内合成过程中发生了障碍,垂体与卵巢功能异常,肾上腺功能亢进…
参与专家:疾病编写组、母义明
肾上腺皮质本身病变引起的功能低下,主要是糖皮质激素分泌不足,可伴有不同程度的盐皮质激素和性激素缺乏称为原发性肾上腺皮质功能减退症。该病于1855年由英国内科医生Thomas Addison(1793…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
由于肾上腺皮质分泌过多的醛固酮,而引起潴钠排钾,血容量增多而抑制了肾素活性的一种病症称为原发性醛固酮增多症(简称原醛症)。高血压和低血钾综合征是此病的临床表现。与正常及高血浆肾素活性的高血压病人相比…
参与专家:疾病编写组、翁建平
肾上腺皮质分泌的皮质醇经肝灭活后,大部分以葡萄糖醛酸酯或硫酸酯的形式存在,总称17 –羟皮质类固醇,由尿排出,每日排出量占总量30%~70%。尿17 –羟皮质类固醇为尿中由肾上腺皮质所分泌的激素及其代...
参与专家:检查库编写组、李贵星