巴特综合征是由Bartter在1962年首先描述的一组症状群,包括低钾代谢性碱中毒、血浆肾腺素活性增高、醛固酮增多、血压对血管紧张素Ⅱ反应降低等,是肾小管转运钠钾障碍的一种疾病。我国于1979 年报…
参与专家:疾病编写组、邹大进
发病机制
诊断
治疗
常见并发症
指南规范
循证文献
病例文献
病因
1.先天性:(1)常染色体显性或隐性遗传;(2)母体羊水过多。
2.后天性:(1)失盐性肾炎;(2)间质性肾炎;(3)肾盂肾炎;(4)过期四环素。...
病理
肾活检示肾小球旁器组织明显增生,电镜下可见该细胞内分泌颗粒明显减少,不少病例可见肾髓质部间质细胞增生。
病史要点
从胎儿时期到成年的男、女均可发病,先天性者以幼儿、少年多见;后天性者多为中年以上的成人。
症状要点
1.贫乏、肌肉无力甚至出现周期性瘫痪等低钾症状,常伴有多尿、夜尿增多。有些患者呈发作性手足搐搦或面部肌肉抽动。
2.食欲缺乏,常...
治疗原则
无特殊根治方法。目前主要是在补钾基础上,同时应用螺内酯等保钾利尿剂。
一般治疗
1.由于失水,加上高血管紧张素 Ⅱ血症等,患者常有口渴,应鼓励多饮盐水。
2.纠正低血钾:有碱中毒,选用钾盐时以氯化钾为主;可以...
肾素由肾小球旁细胞产生、贮存、分泌,是一种水解蛋白酶,能作用于血管紧张素原转变为血管紧张素Ⅰ,肾素活性通常由血管紧张素Ⅰ的转化率来表示。肾素活性受体位影响,正常人立位高于卧位。
参与专家:检查库编写组、李贵星
遗传性大疱性表皮松解症是一组以轻微外伤后发生皮肤黏膜水疱、糜烂为特征的遗传性皮肤病。主要由于遗传缺陷引起皮肤黏膜结构蛋白的异常,从而导致皮肤脆性增加。原发性损害为大小不等的紧张性水疱,继发...
参与专家:康晓静、冶娟
巴特综合征表现为低钾血症、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活,而血压正常或偏低,是一种常染色体遗传病.现已证实6种基因突变可导致不同的亚型:新生儿型巴特综合征是由于Na-K-2Cl协同转运体...
来源:《国际泌尿系统杂志》 2007 年 27卷 1期
目的 报道1例临床诊断为巴特综合征病人的临床资料,进行基因检测明确诊断,同时检测其父母及妹妹的相关基因,并文献复习.方法 分析2017年6月29日安徽医科大学第一附属医院内分泌科收治1例并诊断为巴特综合...
来源:《安徽医药》 2019 年 23卷 6期
目的 总结5例药物致假性巴特综合征的临床特点和治疗转归,探讨发病机制.方法 回顾性分析天津医科大学总医院内分泌科2008年5月至2010年12月5例药物致假性巴特综合征患者病历资料.结果 患者均为中青年女性...
来源:《中华医学杂志》 2012 年 92卷 18期
巴特综合征是一种常染色体隐性遗传病,以低钾代谢性碱中毒为特征.目前临床上分为四种类型,分别涉及肾小管上不同的盐离子通道蛋白.SLC12A1编码Na-K-2Cl通道蛋白,ROMK编码K+通道蛋白,CLCNK编码Cl-通道蛋白...
来源:《医学研究通讯》 2005 年 34卷 4期
来源:《河北医科大学学报》 2009 年 30卷 4期
本研究对中国4例4a型巴特综合征(Bartter syndrome type 4a)患者进行BSND基因变异分析,描述其临床表型并进行治疗随访研究。通过全外显子测序分析确定基因变异,共确定BSND基因3个变异(p.Arg8Trp、p....
来源:《中华肾脏病杂志》 2021 年 37卷 10期